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La Cutis Laxa, qu'est-ce que c'est ?
La traduction du texte qui suit a été faite par Marie-Claude Boiteux. Cette page de notre site n’a pour seul et unique but que de permettre aux malades et à leurs familles d’en savoir un peu plus sur leur maladie. Elle n’est en aucun cas exhaustive.
D’autres sites, tels celui de N.O.R.D. http://www.rarediseases.org, DERMATLAS (iconographie) http://www.dermatlas.org ou celui d’ORPHANET http://www.orpha.net, donnent également une définition de la Cutis Laxa.
Nous avons choisi celle-ci pour sa clarté, ses définitions des termes employés, et la masse des informations qu’elle contient. Nous vous recommandons de visiter les autres sites afin de compléter vos recherches d’informations sur la Cutis Laxa.
Par ailleurs, depuis qu'en 2002 les chercheurs ont commencé à travailler sur la Cutis Laxa, 7 mutations génétiques ont été identifiées:
CUTIS LAXA (Gale Encyclopedia of Medecine, auteur : Lorraine Lica, Gale Research 1999) (http://www.findarticles.com)
La Cutis Laxa (mot latin pour Peau Lâche ou Relâchée) est une maladie du tissu conjonctif dans laquelle la peau perd son élasticité et pend en grands plis.
La Cutis Laxa est extrêmement rare, moins d’une centaine de cas ont été décrits dans le monde.
Les différentes formes de Cutis Laxa sont divisées en trois types :
Cutis Laxa primaire : présente à la naissance et héréditaire
Cutis Laxa secondaire : se déclare plus tardivement et peut également être héréditaire
Cutis Laxa acquise : se déclare plus tardivement et n’est pas héréditaire.
Le premier et le plus évident symptôme de ces maladies est la peau laxe. Ceci est provoqué par de profonds défauts de structure du tissu conjonctif. Ces défauts provoquent également des problèmes plus importants au niveau des cordes vocales, des os, des cartilages, des vaisseaux sanguins, de la vessie, des reins, du système digestif et des poumons. La peau laxe est particulièrement remarquable sur le visage et les enfants atteints de cette maladie ont un air triste et éploré.
Il y a 4 formes génétiques de cette maladie, liées à l’X, autosomale dominante, et 2 types de transmission autosomale récessive. Les formes récessives sont les plus courantes et sont habituellement plus sévères que les autres formes.
La Cutis Laxa liée à l’X est provoquée par un gène déficient sur le chromosome X. En plus de la peau laxe, ses symptômes sont un léger retard mental, une laxité articulaire, des anomalies osseuses (nez en crochet, cage thoracique de « pigeon », cage thoracique en entonnoir), des problèmes urinaires et un déficit en lysyl oxidase (enzyme nécessaire au bon fonctionnement du tissu conjonctif). Le gène déficient ne transcrit pas la lysyl oxidase.
La Cutis Laxa autosomale dominante est causée par un gène défectueux d’un chromosome autosomal (non lié au sexe). Les symptômes sont une peau laxe, pendante, un manque de fibres élastiques, un vieillissement prématuré, et un emphysème pulmonaire. Seules quelques familles sont connues avec une Cutis Laxa transmise en caractère dominant.
La Cutis Laxa autosomale récessive de type I. Les symptômes comportent un emphysème, des diverticules au niveau de l’œsophage, du duodénum et de la vessie, des articulations laxes et luxées, des artères sinueuses, des hernies, une déficience en lysyl oxidase et un retard de croissance.
La Cutis Laxa autosomale récessive de type II est également transmise en caractère récessif. En plus de la peau laxe, cette forme de la maladie est caractérisée par des anomalies osseuses, une fermeture tardive de la fontanelle, une luxation de la hanche, une colonne vertébrale incurvée, des pieds plats et une tendance excessive aux caries dentaires.
La Cutis Laxa acquise survient soit après (et peut être causée par) un épisode sévère caractérisé par de la fièvre, une inflammation, et une importante éruption cutanée (érythème multiforme), une attaque des nerfs qui contrôlent la dilation et la contraction des vaisseaux sanguins, soit par une maladie autoimunitaire.
Les signes de la Cutis Laxa sont évidents, et il est habituellement facile de la diagnostiquer en examinant la peau. La détermination de la forme de Cutis Laxa peut se faire en fonction des symptômes associés et de l’histoire familiale.
Il n’y a pas de traitement spécifique de ces maladies. Les complications peuvent être traitées par les spécialistes appropriés : cardiologues, gastro-entérologues, rhumatologues, et dermatologues. La chirurgie plastique peut agir sur le plan esthétique, mais la peau peut se relâcher de nouveau.
Les pronostics de la Cutis Laxa varient en fonction de la forme de la maladie. Les effets peuvent être légers et certains individus ont une vie quasi normale, alors que pour d’autres la maladie peut être fatale.
Les formes transmises de la Cutis Laxa sont déterminées génétiquement et ne peuvent habituellement pas être prévenues. Le conseil d’un généticien peut être utile pour toute personne qui a eu un cas de Cutis Laxa dans sa famille. Les causes de la Cutis Laxa acquise ne sont pas connues et de ce fait, aucune mesure préventive ne peut être prise.
Autosomal : Concerne les 22 paires de chromosomes (chez les humains) qui ne participent pas à la détermination sexuelle.
Tissu Conjonctif : Tissu qui supporte et relie les autres tissus, la majeure partie se situe en dehors des cellules (extra-cellulaire) et consiste en un réseau fibreux de polymers, élastine et collagène. La Cutis Laxa est associée aux défauts de ces fibres.
Diverticules : « poches » sur les parois des organes.
Caractère dominant : Un seul gène est nécessaire pour exprimer la caractéristique génétique. Les gènes dominants prennent le pas sur les gènes récessifs. Les caractères dominant peuvent être transmis par un seul des deux parents.
Duodénum : Partie supérieure de l’intestin grèle.
Œsophage : élément du système digestif qui relie la gorge et l’estomac.
Cage thoracique en entonnoir : Dépression en creux de la partie basse de la cage thoracique.
Gène : portion d’ADN qui soit transcrit une protéine ou une molécule d’ARN, soit joue un rôle régulateur.
Lysyl oxidase : Enzyme nécessaire aux liens croisés entre l’élastine et le collagène. Ces derniers permettent le bon fonctionnement du tissu conjonctif. Dans plusieurs formes de Cutis Laxa, le niveau de lysyl oxidase est relativement bas.
Cage thoracique de « pigeon » : Cage thoracique présentant une projection centrale ressemblant à la quille d’un bateau ou au bréchet d’un oiseau.
Caractère récessif : Les deux gènes sont nécessaires pour exprimer la caractéristique génétique. Tout individu qui présente une maladie à caractère récessif doit avoir reçu le gène défectueux de chacun de ses deux parents.
Lié à l’X : fait référence aux gènes ou aux caractéristiques génétiques présentes sur le chromosome sexuel, généralement le chromosome X.
Artères sinueuses : Artères qui présentent de nombreux coudes et des torsions.
Chromosome X : Un des deux types de chromosomes sexuels. Les femmes possèdent 2 chromosomes X alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
Page créée en 2002