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Todos estamos « construidos » a partir de cromosomas que nos transmiten nuestros padres. La mitad de nuestros cormosomas provienen de nuestra madres y la otra mitad de nuestro padre. Tenemos en total 22 pares de cromosomas. Los genes se inscriben sobre los cromosomas. Cada enfermedad genética corresponde a un « defecto » en uno (o varios) gene (s). Existen dos maneras de transmitir el gen defectuoso : Autosómica dominante y Autosómica recesiva
En cada embarazo, existen los mismos riesgos de transmisión.
Padre (o madre) Madre (o padre)
Niños
(cromosomas)
Uno de los dos padres está afectado de una enfermedad autosómica dominante. Tiene uno de sus dos cromosomas con el defecto genético. Su cuerpo « muestra » la enfermedad, se « expresa ». En cada embarazo existen un 50% de posibilidades de que transmita la enfermedad a su hijo, y, por lo tanto, de tener un hijo que él mismo tenga la enfermedad.
Autosómica Recesive. Es necesario que los 2 cromosomas sean portadores del gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste. Si uno sólo de los cromosomas está afectado, se es un « portador sano », es decir la enfermedad no se manifiesta.
A. Los dos padres son « portadores sanos »
Padre (o madre) Madre (o padre)
Niños
En cada embarazo, los riesgos son los mismos :
50% de que el niño sea portador sano.
25% de que el niño no tenga nada.
25% de que el niño exprese la enfermedad
(Si uno sólo de los padres es portador sano, no hay ningun riesgo de que en niño tenga la enfermedad y hay un 50% de posibilidades de tener un niño que sea portador sano.
B. Uno de los dos padres expresa la enfermedad
Padre (o madre) Madre (o padre)
Niños
Cada embarazo hará que el niño que nazca sea « portador sano »