CUTIS LAXA INTERNACIONAL

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La cutis laxa es una enfermedad genética rara del tejido conectivo. Afecta tanto a hombres como mujeres. La incidencia precisa es desconocida. La literatura médica ha registrado de 50 a 100 casos. No obstante, existe un cierto número de casos que no se diagnostican o se diagnostican de forma errónea. Además, a menudo y en un primer diagnóstico, la cutis laxa se confunde con el síndrome de Ehlers-Danlos o con el pseudoxantoma elástico. En la actualidad conocemos 87 personas en todo el mundo diagnosticadas de Cutis Laxa.

Etimológicamente “cutis laxa” viene del latín, cutis significa piel y laxa significa floja. Su nombre ya da idea del síntoma más evidente de esta enfermedad: una piel hiperextensible y floja que cuelga, formando a menudo grandes pliegues. Hasta la fecha se han podido identificar 5 tipos diferentes. Cada uno presenta síntomas asociados muy diferentes siendo el grado de afectación también diferente en cada persona.

Signos Clínicos Principales

Piel : Falta de elasticidad, grandes pliegues, arrugas importantes incluso en los niños (expresión triste, envejecida)
Pulmones :  Enfisema
Aparato digestivo :  Divertículos, hernias
Aparato cardiovascular : Arterias sinuosas
Aparato musculoesquelético : Hiperlaxitud articular, anomalías óseas, luxaciones

Los Tipos de Cutis Laxa

Gracias al Dr. Zsolt URBAN y al sitio Web de su laboratorio de investigación, en tenéis una actualización de las diferentes formas de Cutis Laxa.

 

Cutis Laxa Autosómica Dominante (ADCL)

Los síntomas de la ACLD pueden surgir en cualquier momento entre el nacimiento y el inicio de la edad adulta. Algunos afectados solo presentan como síntoma la piel laxa. A pesar de ello, algunas familias presentan también características faciales que afectan a la nariz y los ojos, y problemas vasculares y pulmonares como aneurismas aórticos y enfisema pulmonar. Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital. Aunque la mayor parte de los afectados por ADCL tienen una mutación en el gen de la elastina (ELN), al menos una familia con ADCL presenta una mutación en el gen de la fibulina-5 (FBLN5) que es la causa de la Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 1B (ARCL1B).

 

Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)

La ARCL se divide en varios subtipos, basados en los síntomas específicos y en el gen que causa la enfermedad. La ARCL se divide en ARCL1, ARCL2, ARCL3 divididas a su vez en subtipos adicionales :  

 

ARCL1A o Cutis Laxa ligada a la FBLN5 (Fibulina 5) se caracteriza por una piel laxa, hernias y afectación pulmonar como enfisema que suele ocurrir en la más tierna infancia. A pesar de ello, existe un enorme grado de variabilidad en la edad de aparición de estos síntomas incluso en el seno de la misma familia. La ARCL1A es debida a mutaciones en el gen FBLN5.

 

ARCL1B o Cutis Laxa ligada a la FBLN4 (EFEMP2) (Fibulina 4) se caracteriza por una piel laxa asociada a síntomas que implican otros órganos sobre todo al sistema cardiovascular (problemas arteriales como tortuosidad, aneurismas, estenosis ), al sistema muscoloesquelético (laxitud articular, dedos largos y finos, hernias y fragilidad ósea) y algunas características morfológicas que afectan a la cara y la cabeza (mentón pequeño, paladar elevado, aumento del espacio entre los ojos). La ARCL1B puede ser muy severa con una esperanza de vida muy reducida después del nacimiento, pero también puede limitarse a los vasos sanguíneos y a las características faciales mencionadas anteriormente. La ARCL1B se debe a mutaciones en el gen FBLN4 (EFEMP2).


ARCL1C o Cutis Laxa ligada a LTBP4 se caracteriza por una piel laxa asociada a problema spulmonares, gastrointestinales y urinarios severos. La ARCL1C también se conoce como el Síndrome de  Urban-Rifkin-Davis (URDS). Es debida a mutaciones en el gen LTBP4.


ARCL2A o Cutis Laxa ligada a ATP6V0A2 se debe a mutacions en el gen ATP6V0A2. Los individuos afectados por este tipo de Cutis Laxa tienen la piel arrugada en todo el cuerpo que normalmente mejora con la edad. Las otras caracteristicas de estos niños incluyen una fontanela anterior alargada, luxación congénita de cadera, hernias y miopía. Numerosos afectados por esta forma de Cutis Laxa tienen un retraso severo en su desarrollo psicomotor y crisis epilépticas. El Síndrome de la Piel Arrugada (Wrinkly Skin Syndrome
) conlleva piel arrugada, cabeza de talla pequeña y retraso mental así como problemas musculares y óseos, y está provocada por mutaciones en el mismo gen ATP6V0A2.

 

ARCL2B o Cutis Laxa ligado a PYCR1 es debida a mutaciones en el gen PYCR1. Los signos clínicos de esta enfermedad comprenden piel laxa con apariencia de mayor edad, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotor, problemas óseos y articulares, cabeza de talla pequeña, frente muy amplia, cara de forma triangular y orejas de soplillo.

 

ARCL3 o Síndrome De Barsy tiene un fenotipo común con ARCL2A y ARCL2B. Provoca una Cutis Laxa con retraso en el crecimiento, retraso mental de moderado a severo, cataratas y laxitud articular. Otros problemas de piel asociados a la piel laxa contribuyen a una apariencia como de envejecimiento. Normalmente no presenta síntomas cardiovasculares, ni pulmonares. En algunos afectados, diagnosticados en un principio con el Síndrome de Barsy, se han encontrado posteriormente mutaciones en los genes PYCR1 (ARCL2B), ATP6V0A2 (ARCL2A), o ALDH18A1.


Síndrome del Cuerno Occipital (OHS)

El OHS es raro, hay  menos de 100 afectados descritos en el mundo. Los síntomas empiezan habitualmente alrededor de los 10 años de vida e incluyen piel laxa, problemas óseos (excrecencias ósea en la parte de atrás del cráneo, laxitud articular y talle pequeña), respiratorias (pulmones), cardiovasculares (corazón) y gastro intestinales com oenfisema, aneurismas o hernias. También pueden tener un bajo tono muscular y un nivel de inteligencia menor a la media así como un leve retraso mental leve. El OHS es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por mutaciones o modificaciones en el gen ATP7A.  Las mutaciones en este gen impiden que las células del cuerpo reciban suficiente cobre que es necesario para el correcto funcionamiento de enzimas en numerosos tipos de células, como las de los huesos, la piel y los cabellos, incluidas también las células que componen los vasos sanguineos y el sistema nervioso. El OHS se considera menos severo que el Sïndrome de Menkes que también está causado por mutaciones en el gen TP7A. El OHS anteriormente se consideraba como una forma del Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IX y la Cutis Laxa ligada al cromosoma X. Se ha denominado Cutis Laxa ligada al cromosoma X  porque el gen ATP7A se situa en el cromosoma X y es una enfermedad que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X (XLR) Por esta razón, el OHS  afecta solamente a los hombres.

 

Gerodermia Osteodisplástica (GO)

La GO es un tipo de Cutis Laxa que aparece en los bebés y los niños. Estos niños tienen la piel laxa, sobre todo en las mano, los pies, el abdomen y la cara. Otras caracteristicas incluyen una mandíbula pequeña, luxaciones de la cadera, hernias, osteoporosis, fracturas y enanismo. Como en la mutación del gen ARCL3, habitualmente no hay síntomas cardiovasculares, ni pulmonares. La GO es también una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GORAB (SCYL1BP1).


Síndrome de MACS

El Síndrome de MACS es una asociación de Macrocefalia (cabeza grande), Alopecia (sin pelo), Cutis laxa (piel laxa) y eScoliosis. Otras características incluyen párpados hinchados, pies planos, laxitud articular y talla pequeña. El síndrome de MACS es una enfermedad autosómica recesiva provocada por mutaciones en el gen RIN2.

 

Cutis Laxa Adquirida

La Cutis Laxa Adquirida aparece habitualmente en adultos. Aunque se desconoce su causa, se ha observado en algunas personas después de ciertas exposiciones medioambientales, tales como la toma de ciertos medicamentos, como consecuencia de infecciones o enfermedades autoinmunes. Aunque la Cutis Laxa Adquirida no se transmite genéticamente, uno de los objetivos de las investigaciones del Dr. Zsolt Urban es deterrminar si ciertas personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar Cutis Laxa después de ciertas exposiciones.

El Diagnóstico

Un simple examen de la piel puede permitir el diagnóstico de la cutis laxa, pero la determinación de la forma precisa no puede hacerse más que en función de los síntomas asociados y de la historia familiar. Se aconseja consultar a un genetista y al mismo tiempo, realizar una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico.

8 Identificaciónes de Mutaciónes

La Herencia

La forma de transmisión es diferente dependiendo de los tipos de la cutis laxa. De todas formas, los casos de transmisión autosómica dominante son los más raros.

El Tratamiento

No existe tratamiento de las causas de la enfermedad. Solamente se pueden tratar los síntomas asociados siguiendo los protocolos habituales. Se aconseja tener un médico de referencia, cercano al paciente, que centralice todos los exámenes así como las opiniones de los especialistas a fin de poder asegurar un seguimiento lo más adecuado posible.

Cirugía plástica

Se puede utilizar cirugía plástica para mejorar la estética de los enfermos afectados de forma más grave por las arrugas, sobre todo a nivel de la cara y del cuello. De todas maneras, la estabilidad de los resultados no se puede garantizar, ya que a menudo la piel se vuelve a aflojar y las arrugas tienden a reaparecer.

Neumología

Se aconseja el seguimiento regular por un neumólogo a fin de conseguir un tratamiento lo más adecuado posible en caso de presencia o de aparición tardía de un enfisema pulmonar.

Cardiología

Existe el riesgo de que cualquier parte del sistema cardiovascular esté afectado. Por lo tanto, se aconseja igualmente un seguimiento regular.

Gastroenterología

Toda persona afectada por la cutis laxa debe hacerse revisiones gastroenterológicas para controlar la presencia (o la ausencia) de divertículos y/o de hernias que deberán tratarse según los protocolos habituales.

Psicología

Siendo la afectación cutánea el síntoma principal y el más evidente, las relaciones con los demás pueden verse también muy afectadas. Es muy recomendable que las personas con cutis laxa reciban apoyo psicológico.

Seguridad Social

En Francia, la cutis laxa forma parte de las llamadas enfermedades exentas de la lista de la nomenclatura de la Seguridad Social. Esto da derecho a una cobertura del 100 por 100

En el Mundo : 238 enfermos (Censo de nuestra asociación)

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Versión 2.06 - Actualizada : 24 Febrero 2014