CUTIS LAXA INTERNATIONALE  

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  Die Cutis Laxa

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Was ist es ?

Die cutis laxa ist eine seltene genetische Erkrankung des Bindehautgewebes. Sie betrifft Männer ebenso wie Frauen. Ihre genauen Folgen sind unbekant. Die medizinische Fachliteratur pricht von 50 bis 100 Fällen. Allerdings sind einige Krankheitsfällen flasch oder gar nicht diagnostiziert worden. Ausserden passiert es oft, dass die Krankheit bei der Erstdiagnose mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom oder dem “PseudoXanthoma Elasticum” verwechselt wird. Aktuell haben wir weltweit 87 Cutis Laxa-Kranke feststellen können.

Die aus dem lateinischen stammende Bezeichnung Cutis (Haut) Laxa (erschlafft), beschreibt auf eindeutigste Weise das Symptom des Krankheit : erschlaffte Haut, manchmal sogar starke Falten aufweisend. Bis heute konnten 5 verschiedene Krankheitstypen identifiziert werden. Jeder von ihnen zeigt die oben genannten Symptome in sehr unterschiedlichen Formen undsehr variabler Ausprägung auf.

Klinische Hauptmerkmale

Haut : Fehlende Elastizität, tiefe Falten, selbst bei Kindern (trauriger Gesichtsausdruck, altes Gesicht).
Lungen : Emphysem (übermassiges Vorkommen von Luft in Körpergeweben).
Verdauungsorgane :  Hernien, z.B. Leistenbruch, (Heraustreten von Eingeweiden durch Lücken beziehungsweise vorgeformte Kanäle in den Bauchdecken).
Herzkreislauf :  Verschlungene Blutbahnen
Orthopädie : Gelenk- und Knochenverformungen, Verrenkungen

 Die verschiedenen Krankheitsformen der Cutis Laxa

Cutis Laxa X-gebunden : Erschlaffte Haut, leichter geistiger Rückstand, Gelenk- und Knochenverformungen (Hakennase, Verformung des Brustkorbs), Harnwegsprobleme, Defzit von LysylOxidase.

Cutis Laxa Autosomale Dominante : Erschlafftes, herabhängendes Hautbild, Fehlen von elastischen Hautzellen, verfr¨hte Hautalterung, Lungenemphysem.

Cutis Laxa Autosomale Récessive Type I : Erschlaffte Haut, Lungenemphysem, Beschwerden im Speiseröhren-, Zwölffingerdarm-, und Blasenbereich, Gelenk- und Knochenverformungen, Verschlungene Blutbahnen, Defizit von LysylOxidase, Eingeweidebrüche, verlangsamtes Wachstum.

Cutis Laxa Autosomale Récessive Type II : Erschlaffte Haut, Anomalien im Knochenbereich, verspätetes Schliessen des Fontanelle, Hüftverrenkungen, gekrümmte Wirbelsäule, Plattfüsse, Tendenz zu übermässiger Kariesbildung.

Cutis Laxa Acquise : Tritt meist nach einem schweren Erlebnis in Begleitung von hohem Fieber, Entzündungen und erheblichen Hautausschlägen, oder nach einer Eigenabwehrreaktion.

 Diagnose

Eine einfache Untersuchung der Haut ermöglicht die Diagnose des Cutis Laxa, allerdings nicht die genaue Bestimmung des jeweiligen Krankheitstyps. Dies ist nur im Zusammenhangder genauen symptomen sowie der Familiengeschichte möglich. Die Konsultation eines geneticiens sowie die Durchführung einer Biopsie werden dringend empfohlen.

Die Übertragung : Die Übertragung variiert je nach Cutis Laxa Typ.Es ist zu beachten, dass die Cutis Laxa Autosomale Dominante am selesten erfolgt.

 

 8 Bekannten Mutationen

Ø     Elastine (ELN) (2 mutationen)

Ø Fibuline5 (FBLN5)

Ø Fibuline4 (FBLN4)

Ø ATP6V0A2

Ø SCYL1BP1 (Géroderma Osteodysplastica)

Ø PYCR1

Ø LTBP4

 

Die Behandlung

Zum heutigen Zeitpunkt gibt es keine Behandlungsmethode der Krankheit. Es können nur die Nebenerscheinungen behandelt werden. Es ist empfehlenswert im behandelnden Artz eine Bezugsperson zu finden,  der dem Patienten nahe ist. Sämtliche Untersuchungen sollten von ihm in einem Dossier zentral verwaltet werden, und so die Mittlerrolle zwischen dem täglichen Krankheitsverlauf des Patienten und seinen Angehörigen und den Spezialisten.

Kosmetische Chirurgie :  Sir kann angewendet werden, um bei besonders schweren Fällen das Hautbild besonders im Hals- und Gesichtsbereich zu verbessen. Allerdings kann durch diesen Eingriff nicht verhindert werden, dass sich die Faltenbildung wieder einstellt.

Lunge :  Es wird dringend empfohlen, die Lunge regelmässig untersuchen zu lassen; um im Falle eines Lungenemphysems, oder dessen verspätetem Auftreten, sofort mit einer entsprechende Behandlung beginnen zu können.

Herz-Kreislauf-System : Bei den bekannten Risiken im Herz-Kreislauf-System, sollten auch hier regelmässige Untersuchungen stattfinden.

Magen-Darm-Bereich : Jeder Cutis Laxa Erkrankte sollte sich regelmassigen Untersuchungen unterziehen, um den Zusqtand der vorhandenen Hernien zu krontrollieren,bzw. Hernien festzustellen. In jedem Fall sind Hernien mit gewohnten Therapien behandelt werden.

Psychologie : Da die Erkrankung an Cutis Laxa für jeden ersichtlich ist, kann es zu Problemen im Umgang mit Mitmenschen kommen. Wir raten deswegen dringend, zu einer psychologischen Betreuung.

Kostenübernahme durch die Krankenkasse

Die Cutis Laxa wurde von der Sozialversicherung anerkannt wird laut Gezbühreordnung hundertprozentig von der Krankenkasse getragen, im Frankreich.

In der Welt : 238 Kranke (Volkszählung unseres Vereins)

 

 

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Version 2.06 - 24 Februar 2014