Le syndrome de Pierre Robin se définit par l'association d'une fente palatine postérieure romane médiane, d'un rétrognathisme et d'une glossoptose. Les trois éléments de la triade sont liés entre eux par un lien de cause à effet. Sa dénomination rappelle la description faite par Pierre Robin, dans les années 20, de nourrissons atteints de détresse respiratoire obstructive par glossoptose et rétromandibulie.

Au moment de la croissance anatomique de la cavité orale de l'embryon, la fente se constitue en raison de la persistance de la langue en position verticale lors de la fusion antéropostérieure et latéromédiane des processus palatins secondaires, au cours de la 7e semaine de vie intra-utérine. La langue reste en position verticale postérieure du fait de l'insuffisance de tonus de sa base et d'un défaut de croissance de la mandibule. Ce rétrognathisme et cette glossoptose embryonnaires peuvent être expliqués par plusieurs mécanismes : défaut de commande centrale dans le tronc cérébral de l'activité branchiomotrice embryo-fœtale (activité motrice des nerfs crâniens 5 à 12), anomalie neuromusculaire généralisée, compression extrinsèque, anomalie primitive osseuse...

Si une séquence de Pierre Robin (PR) peut survenir dans des contextes malformatifs variés et hétérogènes, la moitié reste isolée. Dans ces cas, il n'y a pas d'anomalie neuromusculaire ou osseuse, ni d'anomalie corticale. La gravité de la séquence tient essentiellement au degré de l'atteinte fonctionnelle respiratoire, orodigestive et neurovégétative, liée à la fois au statut anatomique des voies aériennes supérieures des enfants atteints et au dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral (DNTC). Celui-ci est de sévérité très variable d'un enfant à l'autre. Il comporte des troubles du couple succion/déglutition, des troubles de la motricité oro-œsophagienne, des troubles de la dynamique glosso-pharyngo-laryngée, et une dysrégulation ortho/parasympathique cardiaque. De gravité variable, quasi constants dans les premières semaines de vie, ces symptômes s'améliorent progressivement pour disparaître totalement après l'âge de 2 ans en règle générale.

L'autre moitié des enfants ayant cette séquence malformative a une ou plusieurs autres malformations associées.

Il peut s'agir d'entités cliniques bien identifiées (PR syndromiques). Parmi elles, citons, en raison de leur fréquence, le syndrome de Stickler, (associant des anomalies des métaphyses des os longs et des vertèbres, une myopie précoce, une hypoacousie de la seconde décennie, et une morphologie faciale particulière, de pronostic intellectuel normal), diverses anomalies chromosomiques (de médiocre pronostic développemental), la microdélétion 22q11, les anomalies faciales des arcs branchiaux (syndrome de Franceschetti, de Nager) syndromes tératogéniques (alcool, antiépileptiques), ainsi que des syndromes plus rares. Certains syndromes PR surviennent dans un contexte malformatif non étiqueté (PR associés), avec des atteintes touchant surtout le conotroncus cardiaque, le SNC, l'oeil et le squelette. Les syndromes d'immobilité foetale (arthrogrypose), quelle que soit leur cause, peuvent aussi s'accompagner d'une séquence de Pierre Robin.