Les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. L’un des axes du plan national stratégique maladies rares 2005-2008 prévoit la mise en place de centres de référence labellisés pour une maladie ou un groupe de maladies rares.

Un comité national consultatif de labellisation a été mis en place. Il est composé de personnalités qualifiées spécialistes des maladies rares, d’associations de patients, de représentants des sociétés savantes et des institutions. Il a pour mission de donner un avis au ministre de la santé sur l’opportunité de la labellisation des centres de référence au vu de la conformité des dossiers de candidature et de l’adéquation aux besoins de santé.

Le label correspond à la reconnaissance de l’excellence d’une organisation médicale et d’un haut niveau de recherche dans le domaine de la maladie concernée. Il vise à mettre en place des structures d’expertise nationale.

Les centres de référence ont six missions :

- Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique,

- Définir et diffuser des protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union nationale des caisses d’assurance maladie,

- Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,

- Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé,

- Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et sociaux,

- Etre l’interlocuteur privilégié des tutelles et des associations de malades.