La rubrique sur la recherche la plus à jour est disponible sur le site de l'association américaine www.sturge-weber.com www.sturge-weber.com rubrique clinical-research. Elle est en langue anglaise. Vous trouverez ci-dessous quelques éléments marquants.

2008 : Enquète en ligne par l'association américaine : http://www.surveymonkey.com/s.aspx?sm=L9gHgfEOmGmNvicRz_2bmvWg_3d_3d

Etudes en cours aux Etats-Unis (seul pays à notre connaissance poursuivant des études sur le syndrome de sturge-Weber):

• Au Hunter Nelson Sturge-Weber center de Baltimore (dans le Maryland), par Anne Comi : étude en cours sur les traitements par aspirine à faible dose. Cette étude est en anglais et se fait par internet. Vous pouvez aller voir le lien suivant : http://derm.med.jhmi.edu/sturgeweber/
• Au Beckman Laser Institute and Medical Clinic à Irvine (en californie) une étude est en cours pour améliorer le traitement par laser des angiomes. http://www.bli.uci.edu/
• Au Wayne state P.E.T. Center à Detroit (dans le Michigan) une étude est en cours sur plusieurs année par les docteurs Chugani et Juhasz pour suivre l'évolution du syndrome de Sturge-Weber chez l'enfant par imagerie (scanner, IRM) et électro-encéphalogramme. http://pet.wayne.edu/

2007 :

• Une étude à l'université de Californie à San-Francisco par le Dr. Guo-Yuan Yang est en cours pour développer un modèle expliquant le développement des vaisseaux sanguins et en particulier mieux comprendre les mécanismes qui conduisent la venue du syndrome de Sturge-Weber lors du développement du cerveau du foetus et chez l'enfant.

2006 :

• Université de l'Indiana par Anita N. Haggstrom : étude de l'implantation des angiomes sur le visage et essai de mise en correspondance avec les caractéristiques du foetus.
• Université de Mainz en allemgnae par le Dr. Franz Grus : analyse des populations d'anticorps des patients touchés par le syndrome de sturge-Weber et comparaison avec d'autres patients touchés par le glaucome (sans Sturge-Weber).

Octobre 2005 :

Parution le 06/10/2005 de l'arreté ministériel officialisant le financement du centre expert du Pr Dulac. extrait (Ministère de la Santé) : ""Centre de référence des épilepsies rares Regroupant le centre du Pr Olivier DULAC, maladies du métabolisme - pédiatrie - neurologie - diabétologie – endocrinologie, hôpital Necker – Enfants malades, Assistance publique – hôpitaux de Paris et le centre du Pr Michel BAULAC, service de neurologie 1, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique – hôpitaux de Paris Coordonnateur : Pr Olivier DULAC""

Vous pouvez les contactez en passant par la page suivante :

• Page de présentation du centre de référence des maladies rares pouvant provoquer des crises d'épilepsie

Septembre 2005 :

Une thèse de doctorat en médecine a été soutenue en 2005 avec pour sujet le syndrome de Sturge-Weber. Elle est disponible sur demande auprès de notre association.

Mai 2005 :

21/5/2005 - Labellisation d’un Centre expert pour les Epilepsies rares :

J’ai le plaisir de vous annoncer que nous avons obtenu la labellisation d’un Centre expert pour les Epilepsies rares. Le rôle des associations de patients et de parents de patients, et les témoignages ont certainement joué un rôle très important pour informer les Autorités sur la nécessité de créer un tel Centre. Nous tenions à vous en informer. Dès que nous aurons des précisions sur le montant du financement correspondant, nous organiserons une réunion d’information et de discussion avec un représentant de chaque association pour décider quelles modalités de fonctionnement sont les plus opportunes permettant de répondre aux attentes des patients. Olivier Dulac et Michel Baulac

Septembre 2003 :

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1 « taux de fibronectine élevé dans les tissus cérébraux et les fibroblastes dans les cas de Sturge-Weber ». Le Dr Anne Comi du St John Hopkins Hospital de New-York a publié un article au cours du premier trimestre 2003 dans « pediatric research, vol 53, N°5, 2003 » Cet article est en anglais. Voici une traduction du résumé : « La fibronectine est une protéine importante pour le développement des vaisseaux sanguins. Le niveau de fibronectine est élevé dans les fibroblastes et les tissus du cerveau chez les personnes touchées par le syndrome de Sturge-Weber. Ceci suggère que cette protéine joue un rôle dans le développement anormal des vaisseaux sanguins et les conséquences neurologiques dans le syndrome de Sturge-Weber. »

NOTA pour ceux que ça intéresse (informations trouvées sur le site Internet des Etudiants en médecine de Grenoble): « a) La fibronectine est une protéine fibreuse adhésive située dans matrice extra cellulaire, glycoccalyx, sérum, plasma.

• Nature chimique: C’est une glycoprotéine volumineuse avec deux sous-unités identiques reliées par des ponts disulfurs. Elles ont des sous-domaines capables de se fixer de façon spécifique à l’héparine, au collagène, et au cellules. Le domaine responsable de la liaison aux cellules est une séquence d’arginine, glycine et d’acide aspartique (séquence spécifique de l’adhérence et reconnue par des protéines d’adhérences comme l’intégrine).
• Fonction: C’est une fonction d’interaction du cytosquelette d’une cellule avec la matrice extracellulaire du tissu de soutient et d’ancrer la cellule sur quelque chose de fibreux (collagène etc...). Elle permet la fixation de l’ovule. b)• Le fibroblaste est la cellule clef du tissu conjonctif. Elle est responsable de la synthèse de tous les éléments qui sont constitutifs de la matrice extracellulaire. Il est capable de se différencier en cellule spécifique de différents tissu (tissu osseux, tissu cartilagineux, tissu adipeux). On a décrit différents types de fibroblastes. Le fibroblaste est une cellule active, étirée en fuseaux avec des prolongements. Ces cellules sont allongées le long des fibres. • Fonction :Ce sont des cellules qui ont une fonction d’élaboration et de sécrétion des différentes substances de la matrice extracellulaires. Cette cellule est capable de se transformer en adipocytes, en chondrocytes ou en ostéocytes. Ceci se fait sous la forme d’incitation due à des hormones.• Cette cellule va soit se diviser en d’autre fibroblastes (processus constant), soit se diviser pour donner naissance à d’autre cellules (chondroblastes, adipocytes, etc...). Elle participe à la génération des tissus lors du développement du fœtus. »

2 « CHM : longitudinal neuroimaging changes in SWS ».

Les Dr Harry Chugani et Csaba Juhasz (Hopital pour enfants de Détroit dans le Michigan - USA) conduisent actuellement cette recherche qui est une étude sur plusieurs années qui vise à mieux comprendre les causes qui contrarient le fonctionnement normal du cerveau chez des enfants touchés par le syndrome de Sturge-Weber. Il s'agit de faire des images du cerveau à Détroit (IRM et PET scan) tous les six mois. Des volontaires sont demandés sur tout les USA (information Enews SWF juillet 2003 USA).

3 « Flux sanguin oculaire et syndrome de Sturge Weber »

Le Dr Daniel Neely de l’université médicale de l’Indiana, département d’ophtalmologie, est en train de mener cette recherche sur l’importance du flux sanguin oculaire et les conséquences dans les cas de syndrome de Sturge Weber. Elle doit permettre de mieux connaître les mécanismes et traitements du glaucome associé au syndrome de Sturge-Weber. Il procède en ce moment à des mesures sur des patients volontaires aux Etats-Unis (information E-news2 SWF mai 2003 USA).