Des courriers que nous essayons d'envoyer de manière régulière (ils sont en fait plutôt annuels pour le moment) sont disponibles auprès de l'association. Contactez nous pour en avoir des copies.

Voici ci-dessous le premier courrier que nous avions envoyé.

La première lettre éditée fin 2003 (juste avant la création de l'association) :

Nouvelles du 26/09/2003. 1- Association : 1-1 Pourquoi ?

Sa création nous permettra de nous faire connaître parmi toutes les associations françaises en ayant une existence légale, parmi les familles isolées, et de nous faire respecter dans le milieu médical. Elle nous permettra de récolter les cotisations et des dons en ouvrant un compte bancaire. Cette argent nous servira pour pouvoir imprimer des brochures ou organiser des manifestations …

1-2 Comment ?

Il faudra faire une assemblée constitutive. C’est à dire une réunion à laquelle les personnes « futurs » membres de l’association approuveront les statuts. Pour simplifier et tenir compte de notre éloignement géographique, une réunion (pas au sens physique du terme) sera proposée sur une semaine ou chacun nous donnera son accord par téléphone ou pas email ou par courrier. Nous proposons la semaine du 8 au 14 octobre. Avec la création de l’association, il faudra élire le conseil et le bureau : Le conseil comportera 5 personnes (c’est le standard) et aura pour but de « surveiller » l’association. Le bureau sera composé de 4 personnes membres du conseil : un président, un secrétaire et un trésorier et un suppléant. Le bureau aura pour but de « diriger » l’association. Les membres du conseil et du bureau seront élus par les membres de l’association. Proposition pour les personnes suivantes :

• Anne Charlemagne - Duhamel (proposée présidente de l’association)
• Myriam Naulleau – Guyon (proposé trésorière)
• Benoit Guyon (proposé secrétaire)
• Frédéric Dos Santos (proposé suppléant)
• Corinne Gouret. Mme Charlemagne-Duhamel réside à Nice, ce qui explique que l’association sera domiciliée dans cette ville et que les statuts de l’association seront déposés à la préfecture des Alpes-Maritimes. De toute façon un changement d’adresse est facile à effectuer.

1-3 Combien sommes-nous ?

Actuellement, nous sommes 17 familles intéressées. Toutes les semaines ce nombre s’agrandit. Des docteurs ont été contactés.

1-4 Ou en sommes-nous ?

Un groupe a été créé sur Wanadoo pour nous permettre d’échanger des messages (poser des questions, donner ses impressions et ses façons de faire, …), des documents, des liens vers des sites Internet intéressants. Voici l’adresse pour s’inscrire : http://smartgroups.wanadoo.fr/groups/sturgewebersupport-france ou envoyer un mail vide à sturgewebersupport-france-subscribe@groupes.wanadoo.fr après il suffira d’envoyer ses messages ou réponses à l’adresse Email suivante : sturgewebersupport-france@groupes.wanadoo.fr Un document joint vous explique cela avec des copies d’écran. Pour les débuts de l’association, tout reste à mettre en place. Nous faisons appel à vous pour nous donner des idées de chose à faire, à mettre en place. Toutes vos idées (et critiques) sont les bienvenues.

1-5 Logo

Le logo de l’association reste a trouver. Nous appelons les bonnes volontés et/ou aux dessins des enfants.

2 Quelques nouvelles :

2-1 Dons de Tissus

Les universités de Miami (USA) et du Maryland (USA) organisent la collecte de tissus, prélèvements sanguins et tissus cérébraux (lors d’opérations) pour les recherches futures sur le syndrome de Sturge-Weber. Un des buts est de conduire ultérieurement une recherche sur les tissus touchés par le syndrome de Sturge-Weber et les tissus sains d’une même personne pour déterminer les causes (génétique par exemple) de survenue du syndrome. Nous avons une structure identique en France avec le Généthon à Evry qui a organisé une banque de tissus sur les maladies rares. La première prise de contact est très positive car les chercheurs français sont prêts à organiser une telle collecte en France et à se lier avec leurs collègues américains. Il manque pour l’instant un médecin de référence en France qui pourrait exploiter et organiser les collectes avec ses collègues français et américains. Trouver ce médecin fera parti des premières activités de l’association. Vous pouvez avoir un aperçu de leurs activités à : http://www.genethon.fr/php/layout_2.php?lang=fr&navp=7&navt=ps&content=ps_banque&tools=0&subitem=ps_tissus.

2-2 Glaucome

• L’association France glaucome a été créée en fin d’année 2002. Voici les coordonnées : Didier LAMBERT (Président) Fondation Hôpital St Joseph., 185 rue Raymond-Losserand 75674 Paris Cedex 14 Mail: afglaucome@wanadoo.fr Web: http://www.franceglaucome.fr.st/

Nous les avons contactés sur le sujet du syndrome de Sturge-Weber. Nous verrons dans le futur comment travailler avec eux. Il sera en tout cas intéressant de nous rapprocher d’eux pour bénéficier des dernières avancées thérapeutiques, participer à la recherche et informer un maximum d’ophtalmologues.

• Une conférence sur le glaucome a eu lieu à Paris le 13/06/2003 à la maison de Radio-France : « quatrième rencontre Santé Fondation pour la Recherche Médicale - France Info ». Ces rencontres sont organisées pour le public. Dr. Bron du CHU de Dijon était venu exposer les dernières avancées sur le traitement du Glaucome. Nous avons pu lui parler du syndrome de Sturge-Weber. Un résumé des présentations faites ce jour là doit nous parvenir.
• L’anti-épileptique Topamax (ou Epitomax ou Topiramate) favoriserait l’apparition du Glaucome. La prise de ce médicament ne doit pas être remise en cause pour traiter l’épilepsie, mais doit conduire à une plus grande vigilance dans les contrôles ophtalmologiques (information du Dr Chugani correspondant SWF USA Mai 03).

2-3 Recherche :

2-3.1 « taux de fibronectine élevé dans les tissus cérébraux et les fibroblastes dans les cas de Sturge-Weber ». Le Dr Anne Comi du St John Hopkins Hospital de New-York a publié un article au cours du premier trimestre 2003 dans « pediatric research, vol 53, N°5, 2003 » Cet article est en anglais. Voici une traduction du résumé : « La fibronectine est une protéine importante pour le développement des vaisseaux sanguins. Le niveau de fibronectine est élevé dans les fibroblastes et les tissus du cerveau chez les personnes touchées par le syndrome de Sturge-Weber. Ceci suggère que cette protéine joue un rôle dans le développement anormal des vaisseaux sanguins et les conséquences neurologiques dans le syndrome de Sturge-Weber. »

NOTA pour ceux que ça intéresse (informations trouvées sur le site Internet des Etudiants en médecine de Grenoble): « a) La fibronectine est une protéine fibreuse adhésive située dans matrice extra cellulaire, glycoccalyx, sérum, plasma.

• Nature chimique: C’est une glycoprotéine volumineuse avec deux sous-unités identiques reliées par des ponts disulfurs. Elles ont des sous-domaines capables de se fixer de façon spécifique à l’héparine, au collagène, et au cellules. Le domaine responsable de la liaison aux cellules est une séquence d’arginine, glycine et d’acide aspartique (séquence spécifique de l’adhérence et reconnue par des protéines d’adhérences comme l’intégrine).
• Fonction: C’est une fonction d’interaction du cytosquelette d’une cellule avec la matrice extracellulaire du tissu de soutient et d’ancrer la cellule sur quelque chose de fibreux (collagène etc...). Elle permet la fixation de l’ovule. b)• Le fibroblaste est la cellule clef du tissu conjonctif. Elle est responsable de la synthèse de tous les éléments qui sont constitutifs de la matrice extracellulaire. Il est capable de se différencier en cellule spécifique de différents tissu (tissu osseux, tissu cartilagineux, tissu adipeux). On a décrit différents types de fibroblastes. Le fibroblaste est une cellule active, étirée en fuseaux avec des prolongements. Ces cellules sont allongées le long des fibres. • Fonction :Ce sont des cellules qui ont une fonction d’élaboration et de sécrétion des différentes substances de la matrice extracellulaires. Cette cellule est capable de se transformer en adipocytes, en chondrocytes ou en ostéocytes. Ceci se fait sous la forme d’incitation due à des hormones.• Cette cellule va soit se diviser en d’autre fibroblastes (processus constant), soit se diviser pour donner naissance à d’autre cellules (chondroblastes, adipocytes, etc...). Elle participe à la génération des tissus lors du développement du fœtus. »

2-3.2 « CHM : longitudinal neuroimaging changes in SWS ».

Les Dr Harry Chugani et Csaba Juhasz (Hopital pour enfants de Détroit dans le Michigan - USA) conduisent actuellement cette recherche qui est une étude sur plusieurs années qui vise à mieux comprendre les causes qui contrarient le fonctionnement normal du cerveau chez des enfants touchés par le syndrome de Sturge-Weber. Il s'agit de faire des images du cerveau à Détroit (IRM et PET scan) tous les six mois. Des volontaires sont demandés sur tout les USA (information Enews SWF juillet 2003 USA).

2-3.3 « Flux sanguin oculaire et syndrome de Sturge Weber »

Le Dr Daniel Neely de l’université médicale de l’Indiana, département d’ophtalmologie, est en train de mener cette recherche sur l’importance du flux sanguin oculaire et les conséquences dans les cas de syndrome de Sturge Weber. Elle doit permettre de mieux connaître les mécanismes et traitements du glaucome associé au syndrome de Sturge-Weber. Il procède en ce moment à des mesures sur des patients volontaires aux Etats-Unis (information E-news2 SWF mai 2003 USA).

3 Autres associations :

Sur le continent européen il y a d’autres associations. Voici leurs sites Internet :

• Angleterre : http://www.sturgeweber.org.uk L’association anglaise compte 140 membres et estime à environ 1000 familles touchées sur le sol anglais. Ca pourrait être comparable en France (à voir).
• Allemagne : http://www.sturge-weber.de
• Italie : http://it.groups.yahoo.com/group/oculistica/message/167 (liste d’échanges)
• Espagne : http://sturgeweber.webcindario.com
• Hollande/Belgique : http://www.nswv.nl
• Norvège : http://home.c2i.net/knut.sletten/NFSW.htm

Sinon il y a une association très importante aux Etats-Unis dont voici l’adresse : http://www.sturge-weber.com Ils sont 1400 membres.

En Nouvelle-Zélande, il y a aussi une association très active dont vous pouvez voir le site à : http://www.geocities.com/nzsws/

En Australie : http://www.austsws.com