On estime à 4 millions le nombre de français touchés par une maladie rare. Les maladies dites rares sont par définition celles qui touchent un nombre restreint de personnes, à savoir moins de une personne sur 2000. 80% de ces 6 à 7000 affections sont d'origine génétique.

En dépit d'une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L'atteinte des fonctions implique souvent une perte d'autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l'origine de handicaps.Il n'existe pas  de traitement curatif  pour la plupart de ces pathologies, des soins précoces et appropriés peuvent permettre d'améliorer la qualité et la durée de vie des patients. Parallèlement, des recherches actives sont engagées pour les traitements, favorisées par une politique de promotion des médicaments orphelins.

Peu d'individus touchés, peu de signes cliniques, peu de littérature scientifique, ces éléments expliquent en partie les difficultés rencontrées par les malades et leurs familles pour obtenir un diagnostic précis, rapide et être orientés vers les services et les professionnels compétents.

Dans ce contexte, la prise en charge des maladies rares s'est progressivement imposée comme une priorité de santé publique. Un plan national maladies rares 2005-2008, adopté en août 2004, prévoit désormais la mise en place de centres de références labellisés pour une durée de 5 ans. Deux appels d'offres successif en 2004 et 2005 ont conduit à la désignation de 41 centres à l'AP-HP sur 67 désignés au plan national. Ces centres sont organisés autour d'équipes médicalisées hautement spécialisées. Ils ont ainsi un rôle d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares.

Leur vocation est de favoriser une prise en charge médicale globale, coordonnée et cohérente, des patients. Ils proposent une offre de soins de proximité en lien avec l'ensemble des professionnels de santé concernés. Par ailleurs, ils sont des interlocuteurs privilégiés pour les autorités administratives, les associations de malades et les familles et jouent un rôle primordial dans le développement des essais cliniques en partenariat avec les centres d'investigations cliniques comme dans la surveillance épidémiologique.

Enfin, il faut saluer le travail quotidien des associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître ces maladies au grand public.