Présentation du syndrome de Sjögren-Larsson

Le syndrome de Sjögren-Larsson (du nom des deux chercheurs suédois qui ont décrit cette maladie en 1997) est une maladie orpheline rare. C'est une maladie génétique, métabolique et évolutive qui associe un handicap neuromoteur à un retard mental plus ou moins sévère et une ichtyose (sécheresse sévère de la peau). D'autres signes peuvent être présents selon les cas, comme le retard de langage, une cyphose, une rétinite pigmentaire, des convulsions ou épilepsie, une petite taille, de l'urticaire...

Les personnes atteintes par cette affection sont pour la plupart en fauteuil roulant ou elles sont amenées à l'être car c'est une maladie qui détruit les muscles par une accumulation de l'alcool gras dans les tissus.

Les traitements et appareillages sont lourd et pas, ou peu remboursés par la sécurité sociale. L'intégration scolaire est très difficile voire impossible compte tenu du retard d'apprentissage. Ce qui pose aussi le problème de l'intégration social et de l'autonomie. L'adaptation du domicile est nécessaire suivant l'évolution du handicap.

Les personnes atteintes de maladies génétiques rares souffrent de l'isolement que nous essayons de rompre grâce à cette association.

Lucie est une petite fille née à Toulon. Elle a 9 ans. Elle a la chance d'être scolarisée dans une école unique en France : c'est une école publique spécialisée qui fonctionne comme n'importe quelle école mais elle ne reçoit que des enfants handicapés. Elle a un retard d'apprentissage et de langage, puisqu'elle commence à lire. Mais c'est surtout une petite fille rigolote et espiègle... ... D'où le nom de l'association.