De 1988 à 1992, sous la présidence d' Ethel Moustacchi, Michel Solignac assumant les fonctions de secrétaire général, la SFG organise son deuxième colloque en France et un troisième colloque, franco/israélien, à Jérusalem.

C'est en 1992 que s'individualise la SFGH (Société française de génétique humaine) à partir d'un noyau d'adhérents essentiellement issus du monde médical, qui se trouvait éloigné des questions fondamentales évoquées dans les colloques et plus tourné vers la génétique clinique, la physio-pathologie, le diagnostic cytogénétique, génétique ou moléculaire, éventuellement la thérapie. Ce groupe a également été rejoint par des épidémiologistes et des théoriciens dans des domaines fondamentaux mais très spécialisés dans les modèles particuliers de l'analyse génétique chez l'homme.
Dans la mesure où cette individualisation n'était pas à proprement parler une scission, des liens assez étroits ont perduré entre la SFG et la SFGH, se traduisant par l'édition récurrente d'un annuaire commun.

La Société Française de Génétique Humaine (SFGH) est donc fondée en 1993. L'Assemblée Générale constitutive de la SFGH a eu lieu à l'Hôpital Saint Louis à Paris. La SFGH regroupe des cliniciens, des chercheurs, des enseignants-chercheurs, universitaires ou praticiens, hospitaliers ou non, et des personnes de laboratoires impliquées dans le domaine de la génétique humaine.

La SFGH est dirigée par un Conseil d'Administration de 14 membres élus pour 6 ans renouvelable une fois par l'Assemblée Générale. Le premier Président de la SFGH a été Josué FEINGOLD, le deuxième Président de la SFGH a été Roland BERGER. La présidence a été assurée alternativement par ces deux membres jusqu'à l'élection de Marc FELLOUS de 2001 à 2004. Puis Ségolène AYME a été élue Présidente en 2004.

Le premier secrétaire général de la SFGH a été Claude STOLL jusqu'en 1999. Dominique BONNEAU a pris le relais de1999 à 2001, puis Yves-Jean BIGNON de 2001 à 2004, et Hagay SOBOL à partir de 2004.

La fonction de trésorier(e) de la SFGH a été assumée au départ par Marie-Louise BRIARD, puis Marc JEANPIERRE de 1996 jusqu'en 2001, Catherine BONAITI de 2001 à 2004 et Jean-Louis LAPLANCHE depuis 2004.

Les objectifs principaux de la SFGH ont été définis lors de l'Assemblée Générale Constitutive. Ils sont :

1- de rassembler les personnes qui travaillent en génétique humaine ou qui ont un intérêt marqué pour la génétique humaine,

2- d'encourager et d'intégrer les efforts de ces personnes en leur procurant un forum,

3- de promouvoir la recherche, le développement, l'information, l'enseignement et la formation en génétique humaine,

4- de représenter les intérêts de la discipline ou d'assurer un rôle d'expertise auprès des autorités de santé publique ou ministérielles, à l'échelon national ou européen,

5- de développer, à cette fin, des relations avec les sociétés sœurs des autres pays ou à l'échelon européen ou international.

Ces objectifs sont atteints par l'organisation de réunions scientifiques organisées par la SFGH, seule ou avec d'autres sociétés savantes ou organismes (comme par exemple l'INSERM, le Ministère, le CNRS) et par l'information des décideurs, des législateurs et du grand public.

Depuis sa création jusqu'aux premières " Assises Nationales de Génétique Humaine ", organisée par la FAGHEM (Fédération des associations de génétique humaine et médicale) en janvier 2002, la SFGH a organisé tous les ans à Paris, en décembre, des journées scientifiques.

La SFGH a mis en place des Commissions animées par ses membres :

1- une commission information et formation qui rassemble et dissémine les informations relatives à la génétique humaine en matière d'éducation, de formation et de connaissance pour un public aussi large que possible,

2- une commission recherche, qui a, comme objectifs, de promouvoir la recherche en génétique humaine et d'établir le programme de la réunion annuelle et des autres réunions organisées par la SFGH,

3- une commission pratique de la génétique, dont les objectifs sont d'évaluer la pratique de la génétique humaine et médicale et d'établir des fiches pratiques sur les maladies génétiques les plus courantes.

La SFGH est représentée dans les commissions mises en place par le Ministère comme, par exemple, la Commission Nationale de médecine et de biologie de la Reproduction et de diagnostic prénatal. La première représentante de la SFGH à cette commission a été Marie-Louise BRIARD, suivie par Benoît LAURAS jusqu'en 2002.

A côté de la SFG, plusieurs autres associations se sont développées, essentiellement tournées vers des problématiques cliniques ou diagnostiques, parfois spécialisées, par exemple en cytogénétique (association des cytogénéticiens de langue française).

Devant les enjeux de développement de la génétique humaine et clinique à l'échelle européenne, la SFGH et ces associations ont pris conscience de la nécessité d'unir leurs force ; dans un premier temps, elles se sont réunies au sein de la FAGHEM afin d'organiser et de pérenniser le champ de la diffusion des connaissances à travers l'organisation, tous les deux ans, d'assises nationales de la génétique humaine.

Aujourd'hui, une étape nouvelle est franchie avec la fondation de la FFGH (fédération française de génétique humaine) qui doit rassembler, dans leur diversité, les associations, dont la SFGH, afin de reprendre à une échelle plus large, plus représentative et plus puissante, les objectifs qui justifièrent, en 1992, la fondation de la SFGH.