L'association n'a pas vocation à remplacer les informations ni les conseils que pourraient vous donner vos médecins.

Par contre nous voulons pouvoir communiquer des informations sur le QT Long congénital dans un langage compréhensible et accessible à tous.

Pour cela nous travaillons avec l'appui d'un conseil scientifique composés de médecins exerçant au sein des 3 centres de recherche labellisés par le ministère de la santé pour la prise en charge des maladies cardiaques rares, dont le Dr Isabelle Denjoy,le Dr Elisabeth Villain, le Dr Jean-Marc Lupoglazoff, le Pr Leenhardt, le Pr Chevalier et le Dr Vincent Probst.

Les cadres infirmiers en formation à Bois Larris ont effectué un travail que nous publions ci dessous et qui a été présenté devant un médecin de la haute autorité de santé. Ce travail devrait permettre de faire connaître la maladie.

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1. Définitions mécanimes

2. Evènements déclencheurs

3. Physiologie

4. Formes génétiques

5. Epidémiologie

6. Signes cliniques

7. Traitements

8. Prévention

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1. Définitions mécanimes

Le QT long se reconnait par l'allongement sur l'électrocardiogramme de l'onde QT.

L'electrocardiogramme est la transcription sur papier de l'activité électrique du coeur. Chaque partie du circuit électrique cardiaque, appelée onde ou intervalle, est représentée par une lettre. L'intervalle QT matérialise l'activité électrique des ventricules.

Un allongement de cet intervalle mesuré à l'ECG traduit une anomalie de fonctionnement d'une partie du circuit électrique. La plupart du temps le reste du circuit compense, mais parfois,(lors d'effort,d'émotions, de la prise de certains médicaments)le circuit fragilisé est dépassé et s'emballe. C'est à ce moment que se produisent les malaises et pertes de connaissance.

D'après le comité scientifique.

2. Evènements déclencheurs

Les événements déclencheurs des syncopes et arrêts cardiaques, assez nombreux pour être mis en évidence, sont en premier l’effort, les excitations, les émotions, la colère, une peur, des pleurs, du stress, des bruits stridents, une sonnerie de téléphone, réveil matin, klaxon, examens médicaux, douleurs, etc.

Les efforts physiques, et la pratique du sport en compétition (course, natation,…) sont à proscrire. La pratique d’une activité physique sous couvert d’un traitement est à discuter avec le cardiologue traitant.

3. Physiologie

3.1. Les battements cardiaques et les voies de conduction électrique

Le cœur comprend un système de conduction électrique automatique qui assure chacun de ses battements.

Ce système de "pacemaker" interne est appelé le nœud sinusal et se trouve dans la paroi de l'oreillette droite. Cette région produit une impulsion électrique qui gagne une région centrale du cœur appelée nœud auriculo-ventriculaire d'où elle est transmise à l'ensemble du tissus musculaire ventriculaire.

Cette onde électrique produit la contraction du muscle cardiaque responsable de l'éjection du sang vers les poumons et l'aorte. Le nombre de contractions observées par minutes correspond au rythme cardiaque ou "pouls". Chez le nouveau-né et les jeunes enfants, ce rythme cardiaque est nettement plus élevé (100 à 170 battements par minutes) que chez les enfants plus âgés et les adultes (70 à 100 battements par minutes).

3.2. ECG normal

Électrophysiologie en lien avec le tracé électrique :

3.3. ECG pathologique

4. Formes génétiques

4.1. Les formes génétiques du syndrome

Deux formes génétiques du syndrome sont connues, elles se différencient par le mode de transmission génétique.

• Une première forme, rare, le syndrome du QT Long de Jervell et Lange-Nielsen. Ce syndrome est découvert en 1957, associé à des symptômes sévères tels que la surdité dès la naissance. Elle touche aussi bien les filles que les garçons.

L’enfant est atteint par cette maladie si le père et la mère sont porteurs de l’anomalie génétique et la transmettent tous les deux. Ce syndrome est dit, dans ce cas, de type récessif autosomique.

Les parents porteurs de l’anomalie génétique ont 25% de risque d’avoir un enfant malade avec le syndrome de Jervell.

• Une seconde forme, plus fréquente, le syndrome du QT Long de Romano-Ward. Ce symptôme est découvert en 1963.

Il suffit que l’un des parents soit porteur de l’anomalie génétique pour que la maladie s’exprime car le gène est transmis par transmission autosomique dominante. Dans ce cas, les parents ont 50% de risque d’avoir un enfant malade et 1 personne sur 2 des membres de la famille sera atteinte. Huit gènes différents peuvent être impliqués et donner des variantes de la maladie.

Il existe une autre forme d’expression de la maladie.

4.2. La forme acquise du syndrome

Le syndrome acquis pourrait être en réalité une mise en évidence ou le révélateur de la maladie déclenchée par la prise médicamenteuse,(forme frustre de la maladie. Dans ces conditions, il faudrait orienter la prévention sur le dépistage et les recherches au sein de la famille. Certains traitements seraient donc contre-indiqués.

5. Epidémiologie

En 1998, la génétique avait beaucoup progressé et le Docteur Denjoy et son équipe ont publié des articles sur la série française entre 1998 et 2000 à partir d’une base de données incluant à l’époque 200 familles.

La prévalence est de 1 personne sur 5000 atteinte du QT long dans le monde. C’est donc une maladie rare.

La mortalité est élevée : pouvant aller jusqu’à 70 % en l’absence de traitement sur une période de 10 ans.

Des études récentes montrent que parmi les nourrissons décédés de mort subite du nourrisson chez lesquels une autopsie avec étude de l’ADN a été réalisée (étude aux USA), environ 5 % avaient des anomalies génétiques impliquées dans le syndrome du QT long.

Ce syndrome, responsable de nombreuses morts subites, touche aussi bien les jeunes enfants, les adolescents que les adultes jeunes (moyenne d’âge du premier accident 12 ans).

Bien qu’il y ait autant d’hommes et de femmes atteintes génétiquement, les femmes présentent plus de complications.

6. Signes cliniques

6.1. Signes cliniques

Le symptôme majeur est la syncope, qui doit alerter car elle survient très souvent à l’effort, lors d’une émotion violente ou pendant le sommeil. Lorsque la syncope est profonde, il peut y avoir des mouvements du corps et l’entourage peut penser à une crise convulsive. Il est également possible de faire un arrêt cardiaque sans syncope préalable, sans prodrome et la mort subite peut se produire :

• à l’effort ou juste après (plus fréquent), (ex dans le QT1)
• en plein sommeil ou durant une activité calme (ex : dans le QT 3). Tout dépend des formes de QT long.

Environ 30 à 35% des malades n’ont pas de symptômes cliniques et ont simplement des anomalies sur l’ECG. Mais ils peuvent présenter plus tard eux aussi des syncopes qui ne sont pas toujours prévisibles. Chaque cas est particulier et chacun vit sa maladie selon le degré de gravité et d’apparition des symptômes.

Les autres signes peuvent évoquer à tort une crise d’épilepsie, avec soudaine perte de connaissance > 1 minute associée à une perte d’urine et risque de passer à côté du diagnostic. Les symptômes peuvent également se déclencher et se révéler après une grossesse (pendant la grossesse, il y a peu de risque. Il faut penser à interroger la famille sur l’existence de cas similaires dans la famille.

6.2. Conduction électrique

Les problèmes de canaux potassiques dépendent des différents gènes.

6.3. Signes biologiques

On peut retrouver une hypokaliémie.

7. Traitements

Une surveillance régulière par un cardiologue est indispensable dans tous les cas même si la longueur du QT semble limite. Cette longueur peut évoluer avec le temps ou en fonction des évènements et le traitement est à adapter par un spécialiste de la maladie. Le traitement bêtabloquant est impératif.

C’est le seul médicament qui ait montré un bénéfice sur la prévention des syncopes et des arrêts cardiaques s’il est supporté (cf. surveillance des traitements par bêta-bloquants).

En cas de bradycardie importante, un stimulateur cardiaque (pacemaker) peut être posé et parfois une sympathectomie indiquée(cf. préparation du patient en vue de la pose d’un pacemaker).

Ces traitements visent à protéger et réguler le rythme cardiaque.

Dans les cas plus compliqués la pose d’un défibrillateur peut s’avérer nécessaire.

Des recherches à long terme s’orientent vers la thérapie génie.

8. Prévention

Dans le cadre de la prévention, la prise en charge familiale est primordiale par les professionnels de santé. Actuellement les patients sont seuls responsables de l’information des familles mais une nouvelle loi dont le décret d’application est à paraître devrait permettre aux médecins de saisir une commission pour pouvoir les aider et le cas échéant se substituer à eux.

8.1. Sensibilisation

Notre objectif est d’informer et de sensibiliser les professionnels qui sont en contact direct avec les populations concernées par le syndrome c'est-à-dire les enfants et les jeunes.

Les paramédicaux sont tous concernés : infirmiers, kinésithérapeutes, podologues… de part l’écoute et les contacts importants qu’ils ont avec les patients.

Nous n’oublions pas les enseignants et responsables sportifs. Dans leur exercice quotidien, ces professionnels peuvent être témoins des symptômes décrits plus haut.

Leur connaissance de l’existence de cette maladie doit leur permettre d’orienter le sujet et ses parents vers une consultation chez un médecin généraliste et un cardiologue en cas de malaises.

Un simple ECG et éventuellement un holter pourront servir à dépister la maladie. Une analyse génétique peut se révéler nécessaire si le médecin le juge.

8.2. Hygiène de vie

Se faire surveiller régulièrement.

Attention à la liste des médicaments contre-indiqués.

Mesurer les activités sportives, en fonction de chaque cas, en fonction de l’avis du médecin et fonction de la maladie (la longueur et le type de QT) avec bon sens et modération. Pas de compétition et pas d’activité sportive notée (dans le cadre scolaire) pour ne pas occasionner un stress. Attention aux boissons telles que Gini, Schweppes qui contiennent de la quinine et à certains aliments qui en contiennent également. Les boissons ou bonbons contenant de la réglisse sont contre-indiqués .

Conclusion

Il est important de sensibiliser les professionnels de santé, la population, les médias et nos décideurs politiques sur la connaissance de cette maladie afin de faciliter la prise en charge et la prévention des malaises.

C’est grâce à la recherche médicale et plus précisément au progrès des avancées cliniques et thérapeutiques que nous pourrons apporter un formidable espoir pour tous les patients et familles atteints par cette maladie. Pour ce faire, il faut augmenter les moyens financiers et humains afin d’aider la recherche mais aussi à développer l'amélioration de la prise en charge des patients dans les unités d'urgence, de pédiatrie et de cardiologie.

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