TRAITEMENT PREVENTIF

Le diagnostic anténatal permet une interruption de la grossesse, si le principe même est acquis par le couple parental.


TRAITEMENT SYMPOMATIQUE

Il n'est pas facile de trouver une structure d'accueil et de soins, qui soit véritablement adaptée aux enfants Lesch-Nyhan : Centre de réadaptation fonctionnelle ?

En même temps, il ne faut pas couper les liens avec les familles, et les enfants doivent être accueillis en internat de semaine, ou mieux en hospitalisation de jour, selon le lieu de domicile des parents.

=> Les techniques de réadaptation fonctionnelle

Elles sont le fruit d'une oeuvre collective, réalisées dans des centres spécialisés, où chacune des spécialités lutte à son niveau contre une des composantes de l'handicap moteur.

=> La vie familiale

L'insertion dans un vécu familial contribue à donner un sens à leur vie.
Le maternage, la capacité d'amour contribuent grandement à l'amélioration du comportement et de l'état chez les malades atteints de Lesch-Nyhan comme du reste chez tous les enfants porteurs de lésions cérébrales.


ACTES CHIRURGICAUX

Ils sont divers :

− Chirurgie orthopédique dans le cadre de la réadaptation fonctionnelle (chirurgie de la hanche pour prévenir une luxation).

− Chirurgie préventive ou réparatrice des automutilations.

− Chirurgie urologique, en cas de lithiase rebelle ou déjà inaccessible au traitement.


TRAITEMENT DE LA DYSPURINIE

=> "Le régime"

Certains sont favorables à un régime pauvre en acide urique, d'autres pensent qu'un régime est à rejeter chez ces enfants qui sont souvent difficiles à nourrir.

=> "L'Allopurinol"

Un traitement précoce et continu doit prévenir la néphropathie, les arthrites et les tophis (agglomération de calculs aux articulations).
Quand ces signes sont déjà apparus, l'allopurinol permet l'amélioration de la fonction rénale, la diminution de certains calculs et la résorption des tophis.


MEDICAMENTS A VISEES SYMPTOMATIQUES

Ces médicaments agissent sur la neurotransmission :

− Les anxiolytiques.
Ils sont utilisés seuls ou en association.
Ce traitement est légitime car l'anxiété majore les mouvements anormaux et les troubles du comportement.

− Les anti-dépresseurs.
lls peuvent être utilisés à visée anti douleur.
Il vaut mieux sans doute utiliser l'amineptine, tel que "ANAFRANIL" et pourquoi pas le "PROZAC" en cas de douleurs profondes.

− Les anti épileptiques.
Ils sont utilisés chez les malades atteints de Lesch-Nyhan de façon détournée, car rares sont les malades à souffrir d'épilepsie.
Le "TEGRETOL" est en général utilisé.


LES MEDICAMENTS PSYCHOTROPES

=> Les médicaments dopaminergiques

Ils apparaissent les plus logiques, du fait du déficit de la médiation dopaminergique au niveau du stratum.
Paradoxalement, ce sont eux qui ont été les moins utilisés dans cette maladie.
On ne sait pas grand chose sur l'action de l'amantadine ("MANTADIX"), sinon que cela peut avoir une bonne influence.
Cela nécessite une adaptation à chaque cas.


PERSPECTIVES THERAPEUTIQUES

C'est le problème de l'encéphalopathie qui reste entier.
Les approches thérapeutiques les plus réalistes sont celles qui s'attaquent aux conséquences de la maladie plutôt qu'à la cause enzymatique, et moins encore, à la cause première génétique.

Quant à la perspective d'agir au niveau du gêne par le "génie génétique", elle semble illusoire dans cette maladie.
Cela pourrait s'expliquer par l'atteinte définitive des neurones par la maladie, car ce sont les rares cellules du corps humain à ne pas pouvoir se renouveler.
Ainsi nous pouvons conclure que le génie génétique n'a pas de possibilité dans le cas du syndrome de Lesch-Nyhan à l'heure actuelle.