Historique

En 1959, CATEL et VON SCHMIDT décrivent chez un nourrisson mâle de 18 mois, un tableau associant une encéphalopathie et une hyperuricémie avec hyperuricosurie.

En 1960, RILEY rapporte l'observation d'un garçon adopté (antécédents familiaux inconnus), né normal, qui développe à partir de l'âge de 1 an, une infirmité motrice avec arriération mentale.

En 1963-1964, LESCH et NYHAN démontrent qu'il s'agit en fait d'un syndrome particulier.

En 1965, dans une nouvelle observation, NYHAN, OLIVIER et LESCH, montrent que les signes urinaires du syndrome peuvent être très précoces (trois premiers mois) et apparaître ainsi avant que les signes neurologiques ne soient très nets.

En 1965 aussi, SASS, ITABASHI et DEXTER, présentent un nouveau cas. Ici, ce sont les troubles neurologiques qui sont apparus très vite (2 mois).

En 1966, SHAPIRO, SHEPPARD, DREIFFUS et NEWCOMB, confirment ce mode de transmission en publiant un arbre généalogique appartenant soit à l'encéphalopathie, soit aux manifestations cliniques de la dyspurinie.

En 1967, SORENSEN et BENKE constatent que chez les enfants atteints du Syndrome de Lesch-Nyhan, l'administration "per os" d'azathioprine ou d'allopurinol n'inhibe pas l'incorporation de carbone - 14 dans l'acide urique urinaire.

En 1967, le même mois, SEEGMILLER, R0SENBLOOM et KELLEY font des constations comparables.

En 1971, sont donnés des arguments en faveur d'une mutation hétérogène sur le gène de structure codant l'HGPRT.

En 1971 aussi, MILLER, COOK, MEERA KHAN, SHIN, et SINICALCO prouvent, par des techniques d'hybridation cellulaire, que le gène humain pour l'HGPRT est localisé sur le chromosome "X".

En 1972, BAKAY et NYHAN, fournissent la preuve que le syndrome de Lesch-Nyhan est dû à une mutation sur le gène de structure.


Cet historique n'est pas exhaustif en dates et découvertes