Lien avec le labo
Les liens entre la Ligue et le milieu médico-scientifique.
Au début des années 1990, c’est à dire approximativement au moment où le gène de la forme 1 (NF1) a été identifié, seulement quelques rares médecins connaissaient cette maladie en France. Il y en avait un en particulier à l’hôpital Henri Mondor de Créteil, le Dr Jacques Zeller.
L’un de ses jeunes confrères eut l’idée de créer un Réseau qui s’intitula Réseau NF France, dont le but consistait à sensibiliser un maximum de spécialistes hospitaliers dans les C.H.U. afin qu’ils collectent des informations cliniques sur les malades. Ils eurent à leur disposition un questionnaire élaboré par le Dr Pierre Wolkenstein, qui venait de créer ce Réseau.
Parallèlement, ce médecin se rapprocha d’un laboratoire de biologie moléculaire de l’INSERM, placé sous la responsabilité du Pr Michel Vidaud. Ce labo est installé dans les locaux de la faculté de pharmacie de Paris, avenue de l’Observatoire, est plus connu dans le milieu scientifique et étudiant sous le nom de Paris 5 Descartes.
Des centaines d’informations furent recueillies de cette manière et permirent la création d’une base de données qui est à l’heure actuelle la plus puissante “au monde”.
Cet outil fantastique donna la possibilité aux médecins d’affiner leurs observations et aux biologistes d’orienter leurs travaux au labo.
Le Ministère de la Santé créa en 2005 le Plan National Maladies Rares, qui permettait de prendre ne considération les quelques 3,5 millions de malades touchés par l’un des 5000 à 6000 maladies rares connues à ce jour.
Ce plan prévoyait, entre autres, la création de Centres de Références labellisés ; Pierre Wolkenstein, titulaire désormais du titre de professeur, fut l’un des premiers à créer un Centre de Référence qui a son siège à Henri Mondor.
Grâce à toutes ces structures, la recherche a considérablement progressé. Hélas plus on avance et plus on constate la complexité de cette maladie.
Fort heureusement on a de bonnes raisons d’espérer dans un proche avenir, les premiers essais thérapeutiques avec des molécules pharmaceutiques.
Le financement du labo
La ligue a financé l'achat de matériels et de produits pour ce laboratoire, ainsi que le séquençage de l'exome de 20 malades. Au total depuis 2006; c'est près de 200 000 Euros qui ont été engagés.
Le matériel acheté
La remise en état d'un microscope LEICA. Coût de l'opération : 20 000 €
