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Le blog du documentaire "Les enfants de la lune""Les enfants de la lune" est un documentaire de 52 minutes réalisé par Feriel Ben Mahmoud et Nicolas Daniel en 2008, diffusé pour la première fois en France en octobre 2009 sur France 5. Ce blog a été conçu pour faire vivre ce film au delà de sa diffusion télévisée et vous apporter davantage d'informations sur la maladie du Xeroderma Pigmentosum. >> En savoir plus
Xeroderma Pigmentosum
- par
le 2009.10.14 @ 10:54 AM Diffusion sur France 5 d'un documentaire sur Les enfants de la LuneMardi 20 octobre 2009 à 20.35 Synopsis Fatma, 12 ans, vit dans une petite ville à une heure de Tunis. Elle n'a pas une vie ordinaire. Fatma est atteinte du Xeroderma Pigmentosum, également appelé " maladie des enfants de la lune ". Une maladie génétique orpheline grave qui se traduit par une intolérance totale aux UV. Elle ne peut pas s'exposer au soleil sous peine de développer des cancers qui lui seront fatals. Au mois d'août 2008, une association française l'invite et pour la première fois, elle quitte son pays, prend l'avion et découvre la France, en compagnie de sa mère, Hayet. Pendant la semaine que va durer ce camp de vacances spécialement conçu pour les enfants atteints de cette maladie, parents et enfants, venus des deux rives de la Méditerranée vont ainsi sortir de l'isolement, échanger des moments de joie, de pleurs, partager des informations et nouer de nouvelles amitiés. Pendant ce temps, en Tunisie, M. Hakim qui, comme Fatma et sa mère, est venu dans ce camp de vacances deux années de suite avec sa fille malade, tente de créer une association sur le modèle de ce qu'il a vu en France. A travers la " parenthèse enchantée " que constitue pour eux cette semaine de vacances évoque avec pudeur la douloureuse condition des " enfants de la lune " et de leurs familles. (Programme sous-titré par télétexte pour les sourds et les malentendants). >> En savoir plus >> Les Enfants de la Lune (association française)>> Aide aux enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum (association tunisienne)
Sclérose tubéreuse de Bourneville : Appel à projets de recherche
- par
le 2009.09.30 @ 4:53 PM Appel à projets de recherche sur la sclérose tubéreuse de Bourneville
Orphanews, édition du 23 septembre 2009
L’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville lance un appel d’offres pour financer des projets de recherche portant sur la voie mTor, l’angiogénèse, ou l’épileptogénèse. Pour ce premier appel d’offre, les subventions accordées seront plafonnées à 25 000 euros par projet et seront exclusivement destinées à financer du fonctionnement.
La date limite de dépôt des dossiers est fixé au 31 octobre 2009.
>> En savoir plus
Xeroderma pigmentosum : Protocole national de diagnostic et de soins
- par
le 2009.09.03 @ 1:40 PM Protocole national de diagnostic et de soins pour le xeroderma pigmentosum, Haute Autorité de la Santé, Ministère de la Santé, France L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD au titre de l’ALD 31 : xeroderma pigmentosum (XP). >> En savoir plus
Xeroderma pigmentosum : prise en charge dérogatoire de la photoprotection
- par
le 2009.08.28 @ 1:33 PM Avis de la HAS sur la prise en charge dérogatoire de la photoprotection des patients atteints de la maladie rare Xeroderma pigmentosum La HAS a rendu 4 avis, avec leur argumentaire comportant la position de l'AFSSAPS, sur les produits et prestations relevant de la prise en charge dérogatoire prévue à l’article L.162-17-2-1 du code de la sécurité sociale et figurant sur la liste des actes et prestations établie par la HAS pour la maladie rare Xeroderma pigmentosum : - Produits de protection solaire (PPS)
- Lunettes de soleil
- Gants
- Masques de protection
>> En savoir plus
Symposium sur l'Epidermolyse Bulleuse
- par FRT
le 2009.08.25 @ 3:47 PM Le 20 février 2009, un Symposium a été organisé à Columbia University sur le thème "Genetics, Stem Cell Biology and Stem Cell Transplantation in Epidermolysis Bullosa".
Le but de cette réunion était de réunir des experts du monde entier pour discuter de défis cliniques de l'Epidermolyse Bulleuses, et présenter leurs derniers travaux sur les traitements de l''Epidermolyse Bulleuse.
Par Angela Christiano, PhD, Columbia University, College of Physicians & Surgeons, Richard & Mildred Rhodebeck Professor, Departments of Dermatology and Genetics & Development, Director of Basic Science Research, Department of Dermatology
>> En savoir plus (en anglais)
Genodermatoses in Egypt: un nouveau site internet
- par FRT
le 2009.07.20 @ 10:14 AM "Together for care of Genodermatoses in Egypt" est un réseau national de santé public, initié en 2009 en partenariat avec la Fondation René Touraine. Cette initiative est centrée sur les patients et les familles souffrant de génodermatoses sévères en Egypte.
>> En savoir plus
Almoha
- par FRT
le 2009.07.03 @ 5:16 PM Almoha, association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique Pour le lancement de ses activités en France, ALMOHA, association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique, organise le 10 juillet prochain une conférence-cocktail sur le thème : « Un nouveau défi en Afrique : lutter contre les maladies rares et orphelines - 50 millions de personnes délaissées et sans soins ».
>> En savoir plus
1st EB Symposium, in Zagreb, Croatia, April 3-4, 2009
- par FRT le 2009.03.30 @ 0:50 PM We hope this meeting will start a new tradition of successful meetings of EB specialist, nurses and other medical staff in the region and worldwide. >> Learn more
Site de l'Association d'Aide aux Enfants Atteints de Xeroderma Pigmentosum
- par FRT
le 2009.01.05 @ 9:01 PM Créée en 2008, l'Association Tunisienne d'Aide aux Enfants Atteints de Xeroderma Pigmentosum a pour objectifs de - Permettre aux familles atteintes d'être informées :
- sur la maladie et les avancées médicales de sa prise en charge
- sur les moyens de prise en charge, de photo protection et les mesures à prendre pour ralentir l’évolution de la maladie
- sur les modalités de prévention d’apparition de nouveau cas dans la famille.
- Permettre aux familles atteintes de communiquer entre elles, les aider à rompre l’isolement social qu’engendre cette maladie et leur apporter un accompagnement, un soutien moral et matériel si nécessaire.
- Conseiller, assister et aider les parents et les malades pour l’octroi de la carte d’handicap et pour bénéficier des moyens de couverture sociale auprès des différents organismes: Ministère des Affaires Sociales, CNAM, Mutuelles, assurances...
- Permettre aux enfants atteints de se réunir, d’échanger leurs expériences, de se soutenir mutuellement, de jouer et de s’épanouir.
- Obtenir des pouvoirs publics une réelle prise en charge sociale de cette maladie (remboursements, scolarisation, loisirs et culture…)
- Essayer de définir avec les médecins, chercheurs et professionnels des solutions conciliant protection et qualité de vie.
- En collaboration avec les instances publiques, les médecins et les scientifiques, l’association participe dans le recensement et la prévention de la maladie.
- Aider la recherche dans l’élaboration d’une thérapie génique ou d’autres programmes de recherche dans le but d’améliorer la prise en charge, la prévention et la compréhension de cette pathologie.
- La collecte de fonds pour mener à bien cette mission.
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French President agrees to renew national rare disease plan
- par FRT
le 2008.10.15 @ 08:58 AM French President Nicolas Sarkozy confirmed the renewal of the country’s rare disease national plan during a European symposium on rare disorders taking place in Paris on 10 October. The Gallic leader stated that the particulars of the plan will be ironed out in 2009 and enter into action by 2010 at the latest. He mentioned continuing funding for the designated rare disease centres of reference, of which France presently has 132. The current rare disease plan, which came into being in 2005, is due to expire at the end of this year. President Sarkozy also declared his support for the EC Communication on rare diseases, considering it a priority under the French presidency of the EU.
Il se cachent à l'ombre pour vivre
- par FRT
le 2008.09.17 @ 0:35 PM Une enquête par Slaheddine Ben M'Barek, in Réalités / Femmes, Août 2008 avec une interview de Lamia Hakim, malade de xeroderma pigmentosum et une interview du Dr. Mohamed Zghal, dermatologue à l'hôpital Habib Thameur.
>> Pour en savoir plus
La sclérose tubéreuse de Bourneville
- par FRT
le 2008.09.10 @ 0:02 PM
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : potentiel de la thérapie cellulaire utilisant les fibroblastes
- par FRT
le 2008.09.10 @ 11:55 AM >> En savoir plus
Journal of Investigative Dermatology ; 128(9):2179-89 ; September 2008
International cutis laxa meeting benefits both patients and professionals
- par FRT
le 2008.09.01 @ 2:01 PM The only patient association for rare disease cutis laxa held its first truly international meeting in May, a triple-pronged event that allowed for the exchange between patients from all over the world, as well as an interchange between experts of this extremely rare disorder, and, finally, the meeting of patients and professionals, which included medical consultation sessions.
The third Paris Information Day for Cutis Laxa, held 9-10 May, for the first time included patients from some far-flung corners of the world, including Argentina, Lebanon, and Australia. Three volunteer interpreters were on hand to help smooth communication, allowing for a true exchange of experiences between patients of this rare disease, which is characterised by degenerative changes in elastic fibres resulting in loose, pendulous skin, and possible anomalies in the vocal cords, bones, cartilage, blood vessels, bladder, kidney, digestive system, heart and lungs. Organised by patient group Cutis Laxa Internationale in collaboration with the French Reference Centre for Rare Diseases with Skin Symptoms (MAGEC), located at Necker Children’s Hospital in Paris, the reference centre team of experts conducted individual consultations for every sufferer, whether from France or abroad. Medical files were evaluated and the professional staff was able to assess whether patient care was appropriate and relevant. Consultations with other specialists, such as cardiologists or geneticists were organised the same afternoon. The accompanying conference, open to both professionals and patients, included the sessions, The Centre of Reference for Genetic Disorders with Cutaneous Expression; Tribology, an experimental device: A new approach for Cutis Laxa; and Rights and ethics in the specific context of rare disorders. The sessions included time for questions from the audience. A parallel event was hosted in Saint Louis, Missouri, for patients in the USA who were unable to attend the Paris-based conference. It was the very first information meeting for cutis laxa patients held in the USA and included genetic testing for the eight patients present.
Cutis Laxa Internationale currently counts 142 members. It is estimated that there are 500-1000 patients worldwide. No official registry exists, but the website serves as a base for recording the profile and statistics of patients.
Source : OphaNews Europe, 27 August 2008
Cross-border health care: the EC adopts a proposal for a directive aimed at improving healthcare cooperation
- par FRT
le 2008.09.01 @ 1:47 PM Accessing health care is particularly pertinent to European rare disease patients, who often have limited resources of care and expertise in their region. With over 7,000 rare diseases identified to date, it is not possible for each EU country to develop expert care and treatment services for every disorder. Thus, the rare disease patient – perhaps more than any other EU citizen – needs to be able to access medical expertise where it exists. The European Commission in July adopted a proposal for a directive on the rights of patients accessing cross-border healthcare. The proposal tackles the complex issues of reimbursement for care obtained in member states and the coordination of social security schemes; mutual recognition of professional qualifications; discrimination; and the need for a community framework for the protection of personal data. The proposal next has to go through a co-decision process involving the Council of Ministers and the European Parliament. If the readings are not completed before June 2009, the process will have to recommence upon the election of the new parliament rapporteurs. Once a decision is taken, the member states will have one year to implement the directives of the proposal.
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Source : Orphanet
La France poursuit son engagement de la recherche sur les maladies rares avec le dernier appel à proposition de l’ANR
- par FRT
le 2008.09.01 @ 1:30 PM Les résultats du dernier appel à propositions de l' Agence Nationale pour la Recherche ( ANR) dans les domaines de la biologie et la santé illustrent la poursuite de l'engagement de la France vis-à-vis de la recherche sur les maladies rares. Cette année, pour la première fois depuis la création des appels à propositions de l'agence nationale, les appels à projets concernant les maladies rares ont été inclus parmi ceux couvrant les maladies communes. Les craintes qu’une telle fusion ne noie la recherche sur les maladies rares dans la masse se sont révélées sans fondement.
Les appels ciblés vers les troubles neurologiques et psychiatriques et vers la physiopathologie humaine, ont reçu un bon nombre de propositions concernant les maladies rares (11 % pour le premier groupe et 40% pour le deuxième).
Au final, sept projets neurologiques / psychiatriques sur les 41 retenus pour financement sont dédiés à la recherche sur les maladies rares (soit 17% au total) et dans le domaine de la physiopathologie, 20 des 41 projets retenus ont pour thème de recherche les maladies rares (49%). Chaque projet est financé sur une durée moyenne de trois ans.
Les projets retenus cette année concernent des maladies neurologiques, neurodégénératives, neuromusculaires, métaboliques, cardiaques et du système immunitaire.
Liste des Centres de Références labellisés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares - juillet 2008
- par FRT
le 2008.09.01 @ 0:45 PM Le nouveau numéro du Cahier Orphanet "Liste des Centres de Références labellisés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares - juillet 2008" est en ligne.
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Maghreb Arabe Presse
- par FRT
le 2008.06.17 @ 0:19 PM
Groupe de travail libyen sur les génodermatoses
- par FRT le 2008.05.05 @ 3:55 PM Un groupe de travail national sur les génodermatoses (11 membres) a été mis en place le 30 avril 2008 en Libye.
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