![[fr]](../inc/lang/fr.gif)
![[en]](../inc/lang/en.gif)
2. Nouvelles
4. Documents utiles
5. Liens
6. Evènements
7. Forum
2. Nouvelles
- par Fondation René Touraine le 2012.04.25 @ 0:03 PM
The Hospital Infantil Universitario Nino Jesu organizes the1st workshop on Ichthyosis on June 22, 2012, in Madrid, Spain.
The workshop will be in Spanish.
Please click here to download the program of this event.
If you wish more information regarding this event, you may contact Ángela Hernández, responsible for the organization of this workshop.
EB Course - Great Ormond Street Hospital London - 10&11 September 2012 - par Fondation René Touraine le 2012.02.20 @ 3:58 PM
An EB course is organized on 10th and 11th September 2012 at Great Ormond Street Hospital, London.
---------------------------------
Programme
---------------------------------
A general day with a practical approach for those working with patients (adult and children) with all types of EB, or those with an interest in EB. The aim is to give an overview of the different types of epidermolysis bullosa, (EB) multi disciplinary management and expected outcomes.
This study day will be delivered by the EB Specialist Nurses at Great Ormond Street Hospital, and colleagues from St Thomas's Hospital.
The advanced course content will include talks on research, ophthalmology, and psychology, the gut, and cancer and pain management. The aim is to a greater understanding of the complexities and complications of EB and their management
This study day will be delivered by the EB Specialist Nurses at Great Ormond Street Hospital.
---------------------------------
Registration
---------------------------------
---------------------------------
Local accommodation
---------------------------------
If you need details regarding local accommodation, please contact:
7ème European Elastin meeting et premier symposium international sur le syndrome Ehlers-Danlos - par Fondation René Touraine le 2011.12.23 @ 03:45 AM
Le 7ème European Elastin meeting se tiendra à Ghent, Belgique, du 1er au 4 Septembre 2012.Pour en savoir plus sur cette réunion: www.elastin2012.be
Le premier symposium international sur le syndrome Ehlers-Danlos aura lieu à Ghent, Belgique, du 8 au 11 Septembre 2012.Pour en savoir plus sur ce symposium: www.eds2012.be
Séminaire international TAG à Chypre - par Fondation René Touraine le 2011.11.21 @ 9:00 PM
Les 12 et 13 Novembre 2011, le Clinical Genetics Department of the Cyprus Institute of Neurology and Genetics et le Makarios III Hospital ont organisé le séminaire international "Together Against Genodermatoses" à Nicosie, Chypre.
Pour en savoir plus sur le programme, cliquez ici.
Prise en charge infirmière des patients atteints d’épidermolyses bulleuses - Cours théorique et pratique international, 16 Novembre 2011, à Rome (Italie) - par Fondation René Touraine le 2011.09.27 @ 4:19 PM
L’Ospedale pediatrico Bambino Gesu et l’Instituto Dermopatico dell’Immacolata organisent un cours théorique et pratique international sur les épidermolyses bulleuses le 16 Novembre 2011.
Ce cours se tiendra dans le cadre du projet européen centré sur la prise en charge des génodermatoses, «Together Against Genodermatoses» (TAG). Le but de cet évènement est de définir la meilleure stratégie de soins disponible aujourd'hui pour les patients. Ce cours sera centré sur la prise en charge infirmière quotidienne des lésions de patients de tous âges atteints d’épidermolyses bulleuses. De plus ce cours donnera l’opportunité d’acquérir des compétences lors d'interventions chirurgicales afin de prévenir l’apparition de nouvelles lésions.
Aucun frais d’inscription n’est demandé. Le formulaire d’inscription devra être envoyé au Secrétariat d’Organisation par fax (+39 06 68592443). Les inscriptions sont limitées à 25 participants.
Pour en savoir plus sur le programme, cliquez ici.
Suivi des soins pour les patients atteints de génodermatoses, 17 Novembre 2011 à Rome (Italie) - par Fondation René Touraine le 2011.09.19 @ 3:48 PM
Cette réunion se tiendra dans le cadre du projet européen centré sur la prise en charge des génodermatoses, «Together Against Genodermatoses» (TAG). Le but de cet évènement est de définir la meilleure stratégie possible pour la vie quotidienne des patients: prises en charge médicales et sociales seront prises en considération. Afin de prodiguer des soins de pointe aux enfants et leurs familles et leur assurer un suivi des soins, tous les acteurs impliqués dans cette démarche ont été invités à participer: patients, associations de patients, sociétés scientifiques, médecins et infirmières de différents pays, ainsi que les autorités publiques.
Pour en savoir plus sur le programme, cliquez ici.
Article de presse sur l'obtention du bac par une patiente atteinte de xeroderma pigmentosum - par Fondation René Touraine le 2011.08.03 @ 2:35 PM
Lamia, une patiente atteinte de xeroderma pigmentosum, a obtenu son bac en Juin dernier, pour lire l'article paru dans la presse, cliquez ici.
La réunion annuelle de UNITI - par Fondation René Touraine le 2011.08.03 @ 1:20 PM
La réunion annuelle de UNITI (association italienne de patients atteints d'ichtyoses) s'est tenue à l'Institut le 18 Juin 2011. Pour télécharger le programme, cliquez ici.
Une délégation de DEBRA Bulgarie en Italie - par Fondation René Touraine le 2011.08.03 @ 1:18 PM
Une délégation de DEBRA Bulgarie (association de patients atteints d'épidermolyses bulleuses) s'est rendue en Italie du 22 au 25 Février 2011. Pour télécharger le programme de cette visite, cliquez ici.
Bibliographie de publications sur les génodermatoses - par Fondation René Touraine le 2011.07.27 @ 3:18 PM
Des publications sur les maladies génétiques de la peau au Koweït et dans d'autres pays ont été recensées. Pour accéder à cette bibliographie, cliquez ici.
Séminaire sur les Dysplasies Ectodermiques - Milan - par Fondation René Touraine le 2011.07.27 @ 2:46 PM
Un séminaire sur les dysplasies ectodermiques a eu lieu à Milan, Italie, le 11 Juin 2011. Pour accéder au programme, cliquez ici.
Together Against Gendodermatoses -Réunion 2011 - par le 2011.07.11 @ 10:34 AM
La prochaine réunion de travail Génodermatoses et Méditerranée -Together Against Genodermatoses est organisée du 13 au 15 octobre 2011 par MAGEC - Necker, le centre de référence national des maladies génétiques à expression cutanée à l'Hôpital Necker - Enfants Malades à Paris.
Afin de préparer au mieux cette réunion de travail, nous invitons les équipes soignantes et les associations de patients à répondre à un questionnaire centré sur :
- Les « savoir-faire » développés par les patients, les infirmières, les médecins pour mieux vivre ces maladies au quotidien
- Les médicaments, cosmétiques, dispositifs médicaux et autres produits nécessaires pour mieux soigner les patients
- Ce que chacun peut apporter et ce que chacun attend, aujourd’hui, de nouveaux projets collaboratifs dans le domaine du diagnostic, des soins, de la formation, de la recherche clinique et thérapeutique
Si vous souhaitiez répondre au questionnaire et participer à notre réunion, merci de nous contacter.
Si vous souhaitez consulter le programme, cliquez ici.
Si vous souhaiter candidater à une bourse pour participe à la réunion, cliquez ici.
Rendez vous à Paris, c’est un honneur et un bonheur que de vous y accueillir !!!
Synthèse de l'état des lieux des pays participants à la réunion 2009 - par Fondation René Touraine le 2011.04.23 @ 6:42 PM
Les synthèses de la situation de la prise en charge des patients atteints de génodermatoses sévères dans les pays participants à la réunion Génodermatoses et Méditerranée & Together Against Genodermatoses de 2009 sont maintenant disponibles dans la section >Pays Partenaires >Pays sélectionné >2009
Compte rendu de la réunion 2009 - par Fondation René Touraine le 2011.04.23 @ 2:14 PM
Le compte rendu de la réunion Génodermatoses et Méditerranée & Together Against Genodermatoses 2009 est désormais disponible dans la section > 4. Réunions de travail > f. Grèce, 2009
Journée Maladies Rares 2011 - par Rare Diseases Day 2011 le 2011.02.02 @ 1:21 PM
Dans le monde entier, les associations de patients commencent déjà à se préparer pour l’une des dates les plus importantes de leur calendrier : le 28 février 2011, Journée internationale des maladies rares.
Cette journée vise à sensibiliser aux maladies rares le grand public, les autorités sanitaires et les décideurs nationaux, locaux et européens, mais aussi les professionnels de santé, les chercheurs, les universitaires, les industriels des secteurs pharmaceutique et biotechnologique, enfin, les médias.
Des centaines d’associations de patients et leurs partenaires, coordonnés par les alliances nationales de chaque pays, organiseront une multitude d’événements visant à attirer l’attention sur ces pathologies et sur les millions de personnes qui en sont atteintes. Des actions de sensibilisation sont prévues dans toute l’Europe, jusqu’en Russie, en Géorgie et en Arménie, mais aussi aux États-Unis, au Canada, en Australie, en Nouvelle-Zélande, en Chine et au Japon !
Cette année, les alliances membres d’EURORDIS représentant 25 pays associeront leurs efforts pour illustrer le thème « Maladies rares et inégalités de santé » autour du slogan « Rares mais égaux devant la maladie ».
Plus spécifiquement, en 2011, la Journée des maladies rares cherchera à souligner : - les disparités de santé qui existent pour les patients atteints de maladies rares entre pays de l’UE et au sein même de chaque pays ;
- les disparités de santé qui existent pour les patients atteints de maladies rares par rapport à d’autres segments de la société.
En savoir plus sur www.rarediseaseday.org.
La Médaille Rammal 2009 - par le 2010.11.16 @ 4:34 PM
La Médaille Rammal 2009 est remise à la Fondation René Touraine pour le développement du réseau Génodermatoses et Méditerranée.
Grâce à l'implication de l'ensemble des partenaires du réseau Génodermatoses et Méditerranée, la Fondation René Touraine a reçu la médaille Rammal.
La Médaille Rammal a été crée en mémoire du grand physicien libanais Rammal Rammal (1951-1991). Cette médaille est remise chaque à une personnalité ou à une organisation qui a contribué à développé les échanges scientifiques dans les pays de la Méditerranée.
En savoir plus sur la remise du prix Rammal 2009
Epidermolyses Bulleuses : essais de thérapie par transplantation de cellules souches chez l'Homme et la souris - Une nouvelle publiée dans Orphanews France - par le 2010.09.22 @ 10:37 AM
Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies au cours desquelles des bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. De nombreux types d’épidermolyses bulleuses existent, mais on peut distinguer trois groupes, définis selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction dermoépidermique. Ce clivage est causé par des anomalies des protéines de la matrice extracellulaire, comme les collagènes de type VII (Col7) et XVII (Col17), responsables respectivement de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) et de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ). Encouragés par des essais précliniques positifs réalisés sur un modèle murin d’EBD (et rapportés dans notre lettre du 26 février 2009), Wagner et coll. ont entrepris un essai thérapeutique auprès de 6 patients, qui ont donc reçu une transplantation allogénique de cellules souches issues de moelle osseuse. Chez cinq de ces patients le Col7 est de nouveau détecté au niveau de la jonction dermo-épidermique et la formation de cloques diminue avec un délai de 30 à 130 jours après la transplantation. Cependant les structures fibrillaires normalement formée par le Col7 ne sont pas rétablies, contrairement à ce qui avait été observé dans l’étude chez la souris.
Dans une seconde étude, Fujita et coll. se sont intéressés à la même approche, mais ont réalisé une étude sur un modèle murin d’EBJ, complétée d’un essai de transplantation de cellules souches (CD34+) issues de sang de cordon humain dans des souris. Leurs résultats montrent que des kératinocytes provenant du donneur sont détectés dans les différentes situations, et que le Col17 est produit efficacement. Les atteintes cutanées sont réduites et les structures hémidesmosomales rétablies dans ces modèles expérimentaux.
Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"
Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz"
N Engl J Med. ; 363(7):629-39 ; 12 Aout 2010PNAS ; 107(32):14345-50 ; 10 aout 2010
Epidermolyse dystrophique bulleuse : une mutation hautement récurrente identifiée dans une cohorte espagnole - Une nouvelle publiée dans Orphanews France - par le 2010.09.22 @ 10:20 AM
Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies au cours desquelles des bulles et des érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. L’épidermolyse dystrophique bulleuse (EDB) est la conséquence du clivage, sous la lame basale, de la jonction dermo-épidermique, et se caractérise par l’apparition, dès la naissance, de lésions cutanéo-muqueuses nombreuses dont la cicatrisation entraine diverses complications. L’EDB est causée par la mutation du gène COL7A1, codant pour le collagène de type VII, et jusqu’alors les différentes mutations recensées semblaient être spécifiques aux familles de malades. Dans cette étude, Escámez et coll. montrent que la mutation non-sens (c.6527insC), précédemment identifiée chez deux patients non liés, est responsable de 46,3% des cas d’EDB récessive issus d’une cohorte de 49 patients espagnols. Cette récurrence, qu’il serait intéressant d’évaluer dans une population plus large, permet aux auteurs de suggérer une orientation des tests génétiques pour les patients de descendance espagnole.
Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"
Br J Dermatol. ; 163(1):155-61 ; Juillet 2010
Une pièce de théâtre au profit des Enfants de la Lune en Tunisie - par le 2010.08.23 @ 2:02 PM
La jeune chambre économique international de Hammam-Chatt organise au profit des Enfants de la Lune en Tunisie une pièce de théâtre "TOUNSI.COM" avec Jaafar Ghuesmi, le mercredi 1er septembre 2010 au théâtre boukornine à partir de 22 heures.
Lamellar ichthyosis: interleukin-1 alpha blockade prevents hyperkeratosis in an in vitro disease model - par le 2010.08.23 @ 0:42 PM
The autosomal recessive congenital ichthyoses are a family of related diseases causing a severe defect in the barrier function of the epidermis. Neonates are usually born as collodion babies, but later form scales characteristic of the disease, due to a combination of thickening of the cornified layer and an increase in the production of non-polar lipids. Current treatments of choice are exfoliative creams and moisturizing agents and the use of oral retinoids. The skin condition and treatment impact significantly on quality of life and, with oral retinoids, there are potential complications associated with long-term use. The authors created an in vitro organotypic culture model that closely mimics the disease. Interleukin-1 alpha (IL1A) expression was increased and there was a lack of loricrin cross-linking. All patients tested had an increased IL1A and treatment of wild-type organotypic cultures with IL1A was sufficient to induce hyperkeratosis. Treatment of disease mimic organotypic cultures with IL-1 receptor antagonist led to a dose-dependent decrease in hyperkeratosis without a reduction in non-polar lipids in the cornified layer, which has the potential to reduce scaling without the requirement to constantly apply emollients.
Read the PubMed abstract
Hum Mol Genet ; 2594-2605 ; 1 July 2010
Haut
FONDATION RENE TOURAINE
1 avenue Claude Vellefaux - Pavillon Bazin - 75010 Paris - FRANCE
Tel : ++33 (0)1 53 72 20 80 - Tel : ++33 (0)6 32 28 63 08 - Fax : ++33 (0)1 53 72 20 61
Site créé avec GuppY v4.5.19 - © 2004-2005 - Licence Libre CeCILL Document généré en 0.01 seconde
