• Khalid Al Aboud, Service de Dermatologie, Hôpital King Faisal, Makkah, Arabie Saoudite

Les maladies génétiques sont une question de santé publique

De nombreux efforts sont faits par les organisations gouvernementales et non gouvernementales pour contrôler les maladies génétiques à travers une politique de prévention menée par différents organismes avec des outils adaptés :

• Le comité national pour les maladies génétiques, Ministère de la Santé,
• Le comité national pour l’éthique médicale et biologique,
• Le projet de registre national des anomalies génétiques et congénitales, mis en place par le Centre du Prince Salman pour la recherche sur le handicap et par l’hôpital King Faisal et son centre de recherche,
• Le centre de référence pour les familles souffrant de maladies génétiques. Ce centre propose des services de pointe (dont le diagnostic génétique préimplantatoire),
• Un décret royal instituant l’examen prénuptial comme une mesure de santé préventive pour tous les saoudiens. Ce décret impose au futur couple de passer un examen prénuptial.

Un nombre significatif de familles souffrent de génodermatoses

Les génodermatoses ne sont pas aussi communes que les hémoglobinopathies ou les erreurs innées du métabolisme. Cependant, le nombre de familles touchées par les génodermatoses est significatif. Une enquêted’Al Aboud & al (Gulf Journal of Dermatology and Venereology) recense en Arabie Saoudite, des génodermatoses communes comme les épidermolyses bulleuses et les ichthyoses ainsi que des génodermatoses moins répandues comme le syndrome de Kindler et les hypotrichoses héréditaires. Les études sur les génodermatoses faites en Arabie Saoudite ont révélé des mutations différentes de celles décrites ailleurs. Parmi les génodermatoses, les maladies bulleuses sont les plusreprésentées (les épidermolyses bulleuses sont communes).

Des structures médicales gratuites bien développées et une politique sociale pour le handicap bien implantée

De nombreuses personnes et structures participent à la prise en charge médicale et sociale (intégration, mesures d’aide spécifiques, logement, aide financière) : ministères, centres de soins, professionnels de la santé, sociétés professionnelles, organisations non gouvernementales, associations caritatives.
La Société saoudienne de Dermatologie et de Vénéréologie apporte une aide importante aux patients et aux familles.

Un projet de réseau régional pour la prévention et les soins

Volonté de mettre en place un réseaupour réunir les initiatives nationales et régionales pour proposer des mesures de prévention et des soins.