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| 2. Génodermatoses - a. Un handicap | |
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Les génodermatoses sévères :
un handicap médical et social majeur pour le patient et sa famille
Les génodermatoses sont des maladies génétiques à expression cutanée. Elles sont un fardeau considérable pour le patient et sa famille. Handicap, espérance de vie limitée, exclusion sont autant de facteurs qui rendent les malades et leur famille extrêmement vulnérables.
A l’heure actuelle, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. Ils sont primordiaux.
La prise en charge médicale implique de nombreuses spécialités : dermatologie, oto-rhino-laryngologie, pédiatrie, gynécologie, urologie, ophtalmologie, oncologie, chirurgie plastique et maxillo-faciale, gastroentérologie, néphrologie, radiologie, radiothérapie, odontologie, nutrition, etc.
L’accès aux médicaments et aux dispositifs médicaux est difficile pour deux raisons principales:
- médicaments et dispositifs médicaux ne sont pas disponibles ou trop chers
- le diagnostic doit être posé au plus vite
La vie sociale est extrêmement difficile pour le patient et sa famille : l’accès à l’école, à la vie professionnelle, aux loisirs est presque impossible.
Les pays partenaires du projet ont ciblé quatre génodermatoses sévères :
- les épidermolyses bulleuses
L’épidermolyse bulleuse est due à un défaut permanent de cohésion entre le derme et l’épiderme.
L’objectif du traitement est d’apporter à l’enfant le meilleur confort possible : soins cutanés, prévention des complications, gestion de la douleur, soutien psychologique pour le patient et sa famille, analyse génétique.
En l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infection.
Les ichtyoses sévères résultent d’un défaut génétique de la desquamation.
Le traitement vise à réduire l’épaississement cutané et à contrôler les possibles complications tant à la période néonatale qu’ultérieurement.
En l’absence de traitement, le corps se couvre de larges écailles brunes.
- les kératodermies palmo-plantaires héréditaires et la maladie de Méléda
Les kératodermies palmo-plantaires héréditaires et la maladie de Méléda se caractérisent par l’apparition de corne sur la paume des mains et la plante des pieds.
Les traitements sont destinés à éliminer la couche cornée.
En l’absence de traitement, une épaisse couche de corne se forme sur les pieds et les mains empêchant tout mouvement.
Le xeroderma pigmentosum est provoqué par un défaut dans le système de réparation des lésions provoquées dans la peau par la lumière du soleil.
Le traitement consiste essentiellement en une photoprotection préventive et en l’exérèse chirurgicale des tumeurs cutanées.
En l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés multiples.
Date de création : 2006.06.27 @ 4:59 PM
Dernière modification : 2009.10.13 @ 09:42 AM
Catégorie : 2. Génodermatoses
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