Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares

    Coordinateur : Professeur David Adams
    CHU de Bicêtre

    NNERf


    Sous l’impulsion des associations, et dans le cadre du plan maladies rares 2005-2008, Le ministère de la santé à labellisé en septembre 2005 le Centre national de Référence Maladies Rares (CRMR) pour les Neuropathies Amyloides Familiales. Deux ans plus tard, cette labellisation a été étendue aux autres neuropathies rares (polyradiculonévrites chroniques, neuropathies associées à des gammapathies monoclonales, vascularites nerveuses et autres neuropathies inflammatoires : sarcoidose, neuropathies rares du diabète..).


    Notre Centre regroupe 4 sites hospitaliers dont :

    1. le CHU Bicêtre avec le service de Neurologie spécialisé depuis plus de 20 ans dans les neuropathies périphériques pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies periphériques rares ; le laboratoire de biologie Moléculaire premier en France à rechercher les mutations du gène de la transthyrétine (TTR).
    2. Le CHU Antoine Béclère (Clamart) avec le service de Cardiologie spécialisé dans la prise en charge des atteintes cardiaques des neuropathies amyloïdes,
    3. le CHU de Paul Brousse (Villejuif) avec le Centre HépatoBiliaire pionnier et leader en France de la greffe hépatique des neuropathies amyloïdes familiales (1ère transplantation en Mars 1993),
    4. Le CHU Rotschild (Paris 12) avec le service de Médecine Physique et Réadaptation spécialiste français de la prise en charge en rééducation des neuropathies périphériques.

    Nos autres missions visent à :


    - Définir une stratégie de prise en charge psychologique et d’accompagnement social

    - Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé

    - Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique

    - Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles

    - Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

    - Après l’évaluation initiale dans le CRMR la prise en charge du patient sera effectuée par une structure de proximité suivant les recommandations thérapeutiques établies par le CRMR pour guider les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge.


    Notre centre appelé NNERf a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l’accès au soin, au diagnostic et au traitement adapté à chaque pathologie, en coordonnant le suivi interdisciplinaire dans le cadre de la filière de soins et en veillant à l’information et la formation du malade et de sa famille.

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