La maladie de Behçet (MB) est une maladie inflammatoire rare qui atteint typiquement de jeunes adultes entre 30 et 40 ans, originaires d’extrême orient et de pays bordant la méditerranée. Ses atteintes oculaires et neurologiques peuvent générer des handicaps définitifs – cécité et encéphalopathie -. La survenue occasionnelle d’une vascularite peut menacer le pronostic vital. La MB est exceptionnelle avant l’âge de 16 ans et pose des problèmes de reconnaissance car il n’existe aucun test biologique spécifique. Des critères pour le diagnostic sont proposés pour les patients adultes. Ils manquent de sensibilité chez l’enfant où la MB se manifeste souvent de façon incomplète et atypique.
Objectifs : Cette recherche a pour but principal de définir des critères de diagnostic précoce de la MB chez les patients de moins de 16 ans. Elle est basée sur l’assemblage d’une cohorte internationale de patients sélectionnés sur des critères homogènes établis par un comité d’experts. Elle sera le support d’études génétiques et une collection d’ADN sera effectuée en parallèle.
Méthodologie : L’étude va permettre un recueil homogène en temps réel de données rétrospectives et prospectives sur la MB de l’enfant, grâce à la création d’une base de données « en ligne ». Une liste de signes d’appels (minimum indispensable) a été établie sur la base du consensus pour définir les critères d’entrée dans l’étude. Les données seront régulièrement examinées par un comité scientifique international comprenant des pédiatres rhumatologues et au moins un spécialiste d’organe –ophtalmologiste, neurologue, dermatologue, interniste adulte- qui décideront de manière consensuelle si le patient peut être considéré comme ayant une MB. Les critères de l’International Study Group pour la MB de l’adulte, considérés dans le cadre de cette étude comme des critères tardifs, serviront de référentiel. Une étude statistique permettra ensuite de tester la sensibilité de ces critères et d’en identifier d’autres pouvant avoir valeur diagnostique de MB chez l’enfant. La comparaison des résultats avec des témoins appariés permettra de proposer un arbre décisionnel et ou de définir une liste de critères pour le diagnostic. Le support technique et logistique est assuré par l’URC et le département de biostatistiques INSERM 569 de l’Hôpital de Kremlin-Bicêtre. La base de données en ligne a été développée et est entretenue par le service CleanWeb utilisé par l’APHP.
On recherche : Des Trios d’ADN (patients-2 parents) et des familles multiplexes (plus d'un patient atteint dans la famille) à des fins d’études génétiques.
Résultats attendus : Cette recherche visant à définir un outil de diagnostic précoce de la MB de l’enfant est le préalable indispensable à toute autre étude épidémiologique sur le sujet. Nous avons acquis plus de dix ans d’expérience et de travaux sur la MB pédiatrique et cette base de données sera unique sur cette thématique ciblée.
Perspectives : L’enregistrement prospectif des nouveaux cas devrait permettre de mieux connaître son histoire naturelle, son devenir (morbidité, mortalité), et son pronostic grâce à un suivi de longue durée et d’identifier des facteurs de risque. Son caractère spécifiquement ciblé sur les cas pédiatriques est favorable à l’identification de facteurs génétiques impliqués dans cette maladie grave et complexe et peut-être d'apporter une aide pour un diagnostic plus précoce.