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Centre de
référence des maladies auto-inflammatoires
Coordonnatrice : Pr Isabelle Koné-Paut
Présentation des maladies Les maladies auto-inflammatoires sont dues à des anomalies de l’immunité innée, celle qui nous permet de répondre très rapidement à une agression. Les fièvres récurrentes héréditaires en sont le prototype. Elles se manifestent très tôt dans la vie par des crises de fièvre de durée variable, accompagnées de signes digestifs (douleurs abdominales), articulaires (douleurs, gonflements des articulations), cutanés (éruptions diverses) et oculaires (yeux parfois rouges, troubles de la vision). Leur retentissement fonctionnel peut être très important en fonction de la fréquence et de la sévérité des crises. Une maladie grave peut les compliquer, l’amylose, qui conduit à l’insuffisance rénale. La plus anciennement connue et la plus fréquente est la FMF (fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique) qui touche surtout certaines populations (Juifs séfarades, arméniens, maghrébins, turcs). Les autres maladies, beaucoup plus exceptionnelles, sont les CAPS syndromes (syndrome périodique associé à la cryopyrine), [regroupant le syndrome d’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA], le syndrome TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur du TNF), les déficits partiels (anciennement syndrome d’hyper-IgD) et complets (acidurie mévalonique) en mévalonate kinase (MKD), le syndrome de BLAU (polyarthrite granulomateuse de l’enfant), le syndrome PAPA (arthrites puriformes, acné kystique, pyoderma gangrenosum), et le syndrome de Majeed (forme syndromique d’ostéite récurrente multifocale). D’autres maladies, voisines au plan clinique, mais moins clairement héréditaires font aussi partie des maladies auto-inflammatoires, en particulier la maladie de Behçet, le syndrome PFAPA (fièvre périodique, aphtose, pharyngite et adénite) et la maladie de STILL (forme systémique des arthrites juvéniles idiopathiques).
Organisation de la prise en charge La reconnaissance de ces pathologies nécessite une expertise clinique aidée d’un laboratoire de génétique spécialisé et performant. Leur prise en charge implique une équipe multidisciplinaire et souvent la mise en route de traitements innovants, faisant l’objet d’essais thérapeutiques. Le Pr Koné Paut et le Dr V Hentgen sont des pédiatres rhumatologues ayant l’expertise de nombreux enfants atteints de maladies auto-inflammatoires. Les médecins du centre participent et animent un certain nombre de réseaux de recherche et d’évaluation au niveau national et européen.. L’unité médicale des maladies auto-inflammatoires du Pr Touitou a été labellisée par le ministère de la santé pour le diagnostic moléculaire de ces maladies. Cette unité a initié un contrôle de qualité international pour ce diagnostic et a créé un registre en ligne des mutations recevant près de 1000 visites par mois (Infevers). |
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