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Diagnostic
Le diagnostic de la maladie

 

Aujourd’hui le diagnostic de la maladie est basé sur l’examen du cerveau par l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique). Si l’IRM montre des lésions évocatrices de CADASIL, à fortiori s'il existe une histoire familiale compatible, alors un test génétique peut être réalisé pour confirmer le diagnostic.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) 
Cet examen indolore consiste à obtenir des images en coupe du cerveau, en plaçant le malade dans un appareil produisant un champ magnétique intense. A la différence du scanner, cet examen n'expose pas le patient à des rayons X.
 
Dans le cas de CADASIL, l'IRM montre des lésions diffuses de la substance blanche du cerveau. Les lésions apparaissent généralement vers 20 ou 30 ans et sont présentes après l'âge de 35 ans chez tous les sujets ayant une mutation du gène Notch3. Les signes caractéristiques de la maladie peuvent être observés de nombreuses années avant que ces lésions ne provoquent des troubles et symptômes. L'étendue des anomalies observées en IRM augmente avec l'âge. Elles témoignent de l'existence d'une leuco-encéphalopathie et d'éventuelles séquelles d'accidents vasculaires cérébraux.

Le test génétique
En 1996, le gène « NOTCH 3 », responsable de la maladie, a été identifié sur le chromosome 19. Cette découverte a permis la mise au point d'un test de diagnostic de CADASIL, par analyse génétique sur prélèvement sanguin.

Deux situations peuvent se présenter :

       Soit le test est réalisé à visée diagnostique chez un patient présentant des manifestations évocatrices du CADASIL. Dans ce cas, le test génétique n'est réalisé qu'après un examen IRM (permettant d'observer la substance blanche cérébrale) et se fait avec l'accord du patient. Il a pour objectif de confirmer le diagnostic suspecté par le médecin.

§        Lorsque le patient appartient à une famille déjà connue, le test génétique consiste à rechercher la mutation déjà identifiée au sein de cette famille.

§        Lorsque le patient n'appartient pas à une famille connue des généticiens, le test consiste à rechercher dans une première étape, une des mutations les plus fréquentes de la maladie.

§        Lorsque le diagnostic apparaît très probable, l'étude de l'ensemble du gène Notch3 peut s'avérer nécessaire, mais actuellement cette étude est encore longue et coûteuse et peut durer plusieurs mois.

       Soit le sujet ne présente pas de symptômes, mais un membre de sa famille souffre du CADASIL : dans ce cas, il peut demander un test de dépistage afin de savoir s'il est porteur du gène.

 

Conditions de réalisations du test génétique
Actuellement, les tests génétiques de dépistage sont réalisés en France sous certaines conditions :
  • être âgé de plus de 18 ans.
  • avoir donné son consentement libre et éclairé pour réaliser le test.
  • rencontrer un neurologue spécialiste de la maladie pour des explications concernant la maladie CADASIL et pour la réalisation d'un examen clinique.
  • consulter un généticien qui explique le test et la signification des résultats.
  • rencontrer un psychologue qui accompagne la réflexion et les interrogations du sujet sur la maladie, son état psychologique, sa capacité à appréhender un diagnostic difficile.
Le test est alors réalisé après un délai de réflexion de un à deux mois.
 
Ce test doit se faire dans un centre spécialisé. Sa fiabilité est voisine de 100 %. Actuellement, il existe une forte demande d'informations, mais peu de personnes ont réalisé le test génétique dans un but de dépistage.
 
Biopsie cutanée
Cet examen consiste à prélever une petite artère au niveau de la peau ou d'un muscle. En effet, bien que CADASIL ne provoque que des symptômes neurologiques, les altérations existent aussi dans la paroi des petites artères des muscles et de la peau. Cet examen n'est plus réalisé.

Diagnostic et Ethique
La demande d'un diagnostic génétique par une personne apparentée à une famille concernée par CADASIL, alors qu'elle ne présente pas elle-même de symptômes, doit faire l'objet d'un accompagnement, surtout en raison de l'absence de traitement actuel de la maladie. La démarche ne doit aboutir qu'après une information précise et une période de réflexion. Elle ne doit être réalisée qu'au sein d'un centre spécialisé avec l'aide d'un généticien, d'un psychologue et d'un neurologue.  ♦

 


Date de création : 07/03/2009 @ 08:31
Dernière modification : 11/03/2012 @ 15:27
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