Elle est liée à la découverte du gène Notch3 par l’équipe du professeur Tournier-Lasserve et à la volonté des deux chercheuses, le Professeur Bousser et Le Professeur Tournier-Lasserve, à l’origine du travail qui a permis enfin de donner un nom à cette maladie et d’aboutir à la possibilité de porter enfin un diagnostic fiable. (cf. article « Histoire de la Maladie »)

 

Car elles ne se sont pas arrêtées là. Chacune dans leur domaine, l’une dans le domaine clinique, l’autre dans le domaine génétique a poursuivi son travail de recherche pour comprendre ce qui se passe dans le cerveau et au niveau des petits vaisseaux. La recherche prend du temps, demande des moyens et surtout beaucoup de passion, de ténacité, d’imagination, …

Le relai a été pris par le professeur Chabriat pour la recherche clinique et le Docteur Joutel pour la recherche fondamentale.

 

La recherche clinique porte surtout sur le suivi clinique et en imagerie des malades dans le cadre d'un protocole de recherche qui a été mis en place en 2003. 
    ● suivi des répercussions cognitives et motrices de la maladie à l’aide de tests standardisés réalisés par les neurologues et les neuropsychologues du CERVCO
    ● suivi IRM (Imagerie à Résonnance Magnétique) de la progression des lésions cérébrales (leucoencéphalopathie, infarctuc cérébraux, microsaignements)

 

Ce suivi a été réalisé dans le cadre d’un protocole de recherche dirigé par le professeur Chabriat en collaboration avec le Professeur DICHGANS de Munich en Allemagne. Il a porté, en France sur deux cent cinquante patients, et en Allemagne sur 150 patients avec un même protocole de suivi d'une durée variable de 3 à 5 ans. L'étude est maintenant terminée.

Les résultats encore provisoires ont permis de :

L'étude est en cours de traitement et de validation. Elle fera l'objet de publication dans une revue scientifique et médicale. 
 

Certains des patients inclus dans ce protocole ont également participé à un essai thérapeutique évaluant le Donapezil. L’objectif de l’étude était de mesurer l’efficacité de cette molécule sur les troubles cognitifs observés au cours de CADASIL. Les résultats ont été publiés en février 2008. Le score global n'est pas significativement amélioré. Par contre, sous traitement, la rapidité d'exécution de certaines tâches était significativement améliorée. D'après les résultats obtenus, le traitement par donepezil pourrait bénéficier aux patients ayant essentiellement des troubles des fonctions exécutives, bien que les participants n'aient pas toujours signalé d'amélioration significative sur leur qualité de vie.

 

 L’arrivée de nouvelles techniques d’imagerie très prometteuses (IRM 7 Tesla), améliore les possibilités d’étude des petits vaisseaux cérébraux. Un nouveau protocole a été mis en place et porte sur environ 30 patients et30 volontaires non atteints. Le suivi  prévu pour 3 ans. Il devrait permettre de faire un pas de plus dans la compréhension de la maladie.

Pour mieux connaître la maladie d'autres protocoles sont mis en place. Ils complètent l'étude de suivi.

 

Elle est réalisée au sein de l’unité  INSERM dirigé par le professeur Tournier-Lasserve. C’est le docteur Joutel qui assure le travail de recherche fondamentale.

 

Pour comprendre ce qui se passe au niveau des petits vaisseaux, l’utilisation de modèles animaux est fondamentale. Une première génération de souris génétiquement modifiées se caracterisant par l’apparition progressive des symptômes de la maladie a permis des avancées notables. Mais il fallait attendre que les souris vieillissent pour les étudier en sachant que les souris malades n’exprimaient pas l’ensemble des signes de la maladie. 

Une deuxième génération de souris mutées est maintenant utilisée par les chercheurs. Ce nouveau modèle animal est beaucoup plus proche des conséquences de la maladie chez l’homme. Le docteur Joutel a beaucoup d’espoir sur cette génération de souris qui commence à donner des premiers résultats intéressants.

 

Les équipes de chercheurs français ne sont pas seuls au monde à travailler sur cette maladie. Mais c’est sans doute en France que la recherche est la plus active. En Allemagne à Munich le professeur DICHGANS a un dispositif de suivi des malades très proche de celui du professeur Chabriat.

 

A ce jour il reste beaucoup de travail à accomplir. L’équipe médicale et scientifique travaille avec passion. L’espoir d’arriver un jour à soigner efficacement cette maladie reste un objectif réaliste.   ♦