Autres questions posées lors de l'Assemblée du 31-03-2007

prof

Q : Comment définit-on le Moya-Moya ?

R : L’ensemble Moya-Moya regroupe plusieurs entités résumées par un mécanisme commun. Dans tous les cas il y a un rétrécissement progressif et généralement symétrique de la partie terminale des artères carotides internes (les artères qui irriguent la partie antérieure du cerveau) ou de la partie initiale des artères cérébrales. Si le rétrécissement ou l’occlusion était rapide on aboutirait à une ischémie (manque de vascularisation) du cerveau responsable d’un accident vasculaire cérébral. L’obstruction étant progressive, les artères cérébrales se défendent par le développement d’un réseau secondaire de suppléance. C’est ce réseau qu’on voit sur l’artériographie (radiographie des artères cérébrales) qui a donné le nom japonais de la maladie : aspect en volutes de fumée. S’il permet de protéger le cerveau de l’ischémie, ce réseau de suppléance est cependant plus fragile. En effet, il existe un risque supplémentaire de petits saignements, de petits infarctus, voire même un risque de se boucher à son tour. Toutes les maladies qui peuvent entraîner un rétrécissement progressif et bilatéral des artères carotides internes peuvent donc aboutir à un Moya-Moya. C’est ce qu’on appelle le syndrome de Moya-Moya ou Moya-Moya syndromique ou Moya-Moya secondaire. Les causes peuvent être la drépanocytose, la neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen), la trisomie 21 ainsi que les irradiations du cou … Dans cette situation le traitement doit s’intéresser au problème vasculaire cérébral et aux autres symptômes de la maladie. La participation génétique est celle de la maladie causale. Lorsqu’on ne connaît pas la cause de l’épaississement des artères et qu’il n’y a pas de signe autre que cérébral on parle de Moya-Moya idiopathique ou de maladie de Moya-Moya. On ne connaît pas à l’heure actuelle la cause ni le risque génétique de la maladie de Moya-Moya .

Q : La maladie de Moya-Moya est-elle héréditaire ou congénitale ?

R : Dans la très grande majorité des situations il n’existe qu’un seul cas dans une famille. Le Moya Moya n’est donc pas héréditaire le plus souvent. Parfois on peut observer deux cas dans une même famille. Ceci est plus fréquent au Japon, où la maladie est elle- même plus fréquente. Même au Japon, seulement 10% des cas de Moya Moya concernent plus d’une personne au sein d’une même famille, soit frère et soeur, soit ascendant et descendant (pas forcément direct). Le mode de transmission est probablement dans ces familles de type polygénique, ce qui veut dire que le risque des apparentés est un peu augmenté mais ce risque reste très inférieur à celui des maladies dites mendéliennes La définition d’une maladie congénitale est qu’elle est présente dés la naissance. Le Moya Moya congénital existe mais il est excessivement rare.

Q : Y a-t-il une sensibilité différente à la maladie selon la population étudiée ?

R : Les Japonais sont plus sensibles que les Européens aux maladies artérielles. Il serait éventuellement intéressant de rechercher les origines géographiques des familles de malades afin de faire de possibles recoupements.

Q : Avons-nous des contacts avec la médecine japonaise ?

R : Pas de contact direct avec les équipes de recherche japonaises mais il existe de multiples communications au travers des publications et des congrès.Il faut préciser que les Japonais étant plus sensibles au Moya Moya, leur mode opératoire n’est pas automatiquement transposable aux Européens.

Q : Lorsqu’un enfant est atteint, comment estimer le risque encouru par les frères et soeurs ?

R : Cela est actuellement impossible à préciser pour la maladie de Moya Moya. Par contre dans le cas de syndrome de Moya Moya, conséquence d’une maladie connue (par exemple la neurofibromatose), ce risque est celui de la maladie causale. Cependant, si l’enfant ne présente aucun symptôme, il n’est pas indispensable de faire une expertise

Q : Quels examens prescrire ?

R : Principalement l’IRM encéphalique.

Q : Pourquoi les avis divergent-ils entre les médecins ?

R : Parce qu’ils n’ont pas suffisamment de recul ni d’expérience et agissent selon les rares cas qu’ils ont rencontrés personnellement.
Q : En quoi consiste la chirurgie ?

R : Son objectif est d’améliorer la perfusion, l’irrigation du cerveau.
Il existe trois techniques :
  • apporter de nouveaux vaisseaux provenant d’un muscle implanté sur les méninges. Les vaisseaux vont alors se développer et irriguer le cerveau. L’intervention ne nécessite pas de rentrer dans le cerveau ; l’acte chirurgical est alors plus facile
  • procéder à de petits trous dans la boite crânienne , toujours sans toucher au cerveau, ce qui va déclencher une colonisation vasculaire intracrânienne à partir du scalp 
  • par anastomose, c’est à dire essayer de dériver directement l’artère cérébrale épaissie (micro pontage).C’est l’intervention la plus délicate.

Q : Y a-t-il des solutions mécaniques envisageables tels la pose de Sten (petits parapluies pour maintenir l’artère ouverte) par exemple ?

R : Difficilement envisageable. Certes c’est faisable mais pas forcément bénéfique. En effet, , le très gros apport sanguin déclenché par la pose de ces Stens peut causer des hémorragies dans le réseau de vascularisation annexe

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