PRESENTATION DU CONSEIL MEDICAL

L’équipe référente que l’association a mise en place se présente. Malheureusement, les professeurs LASJAUNIAS (neuro radiologue) et ZERAH (neuro chirurgien) , excusés sont absents. Melle le Dr PETIT, titulaire de la bourse, est elle aussi absente.

Le Professeur TOURNIER-LASSERVE, responsable du laboratoire hospitalier de diagnostic génétique de l’hôpital Lariboisière et de l’unité INSERM U740 « Génétique des maladies vasculaires » prend la parole la première.

Une des 2 thématiques principales de recherche de l’U740 est d’identifier les gènes et de comprendre les mécanismes de maladies génétiques entrainant une anomalie de la formation des petits vaisseaux du cerveau, encore appelée angiogenèse cérébrale. Il existe de nombreuses maladies altérant l’angiogenèse cérébrale, dont le Moya-Moya. L’équipe a ainsi identifié les 3 gènes impliqués dans les angiomes caverneux du cerveau et développe actuellement des modèles de souris de cette pathologie qui aideront à comprendre les mécanismes de cette angiogenèse anormale, informations qui pourraient être très utiles pour expliquer d’autres anomalies de l’angiogenèse cérébrale. Ce projet est celui dans lequel est impliqué Melle le Dr PETIT, récipiendaire de la bourse. En ce qui concerne le Moya-Moya, l’équipe travaille actuellement sur une famille comprenant 5 personnes atteintes de Moya-Moya. Cette famille qui est suivie par Mme le Dr WOIMANT , à l'hôpital Lariboisière, présente d’autres troubles associés au Moya-Moya. Le projet poursuivi comprend une étape de localisation du gène suivie d’une étape d’identification de celui ci. Cette 2^ème étape requerra l’analyse d’autres familles à cas multiples.

Le Dr CHABRIER, neuro-pédiatre à SAINT ÉTIENNE, intervient à son tour. Son point de vue est clinique; il traite les problèmes vasculaires cérébraux chez l’enfant. Il voudrait créer une banque de données, étape indispensable pour la compréhension de ces maladies. Une première étape est franchie avec la réalisation d’un fichier pour les nouveaux nés. Celui concernant les enfants plus grands est en cours de réalisation. Il n’existe pas encore de registre spécifique pour la maladie de Moya Moya.

Le Pr Hugues CHABRIAT, neurologue pour l’adulte prend la parole. Il possède une grande expérience dans l’imagerie des maladies des petits vaisseaux cérébraux. Il fait partie du bureau de l’Association de la maladie du CADASIL, nouvelle maladie génétique qui est à l’origine de lésions des petites artères du cerveau avec pour conséquences de petits infarctus cérébraux. 

Grâce aux associations des familles de patients, la communication s’est améliorée et l’on s’aperçoit que ces maladies rares sont moins rares qu’il n’y parait. D’où l’importance de la création de notre association dont il nous félicite. Son travail au sein de l’équipe est de tenter de mettre en place des outils et d’essayer de faire le lien entre le Moya Moya adulte et le Moya Moya enfant. Le Moya Moya adulte fait partie de la liste des affections du Centre de référence des Maladies vasculaires rares du systéme nerveux central et de la rétine. Depuis le 1er janvier 2006, ce centre bénéficie d’un financement permettant la conception d’un site Internet, d’une base de données et l’embauche de personnel. La mise en place devrait prendre environ 18 mois. Il faut souligner l’importance de la mission de lien, lien entre les associations, entre les familles de malades et entre les médecins de ce type de structure. Ce centre de référence , basé à l’Hôpital Lariboisière, n’a pas pour but de prendre en charge l’ensemble des patients mais de favoriser surtout la mise en place d’un réseau de compétences dans différentes villes de France (trois par exemple) avec un seul et unique protocole de diagnostic.

Le Pr Hugues CHABRIAT souligne l’importance d’éditer une brochure présentant la maladie de Moya-Moya destinée aux médecins. L’association est prête à travailler à la création de ce document avec le soutien technique de l’équipe référente.