Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui associe plusieurs pathologies :

-Un diabète insulino-dépendant qui survient généralement dans la petite enfance.

-Une atrophie optique bilatérale qui survient généralement dans la deuxième décennie et qui aboutit généralement à la cécité.

-Un diabète insipide.

-Une déficience auditive qui aboutit généralement à une surdité de perception.

-Des troubles neurologiques et urologiques sévères apparaissent souvent après les 20 ans.

D'autres pathologies sont présentes dans le cadre de ce syndrome mais avec des occurences différentes selon les cas.

Attention : tous les sympômes ne sont pas automatiquement présents et ceux qui le sont ne se révèlent pas avec le même degré d'handicap.

Descriptif sur scienceDirect :

Le syndrome de Wolfram est une pathologie neurodégénérative rare (1/770 000 naissances vivantes) de transmission autosomique récessive, qui associe principalement et de façon variable un diabète insulinodépendant, une atrophie optique bilatérale, un diabète insipide, une surdité, une symptomatologie urinaire d’origine multifactorielle et une atteinte neurologique.

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