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La maladie - Qu' est ce que le syndrome de Kabuki?

Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare : on parle de 400 personnes identifiées dans la littérature actuellement, mais ce nombre est sous estimé.

La fréquence du syndrome est estimé à 1/35000 soit environ 22 enfants par an en France qui naissent avec le syndrome de Kabuki (800 000 naissances en France en 2003). La sensibilisation de plus en plus de généticiens devrait entrainer une augmentation des diagnostics

 

Retrouvez une présentation détaillée du syndrome par le Dr GENEVIEVE médecin généticien membre de l'association :

http://asso.orpha.net/ASK/cgi-bin/file/Le%20syndrome%20de%20Kabuki.pdf


Date de création : 10/01/2008 : 21:29
Dernière modification : 06/10/2008 : 18:29
Catégorie : La maladie


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