Le PHRC 2008

Aujourd’hui, en France

Aujourd’hui en France, il faut savoir qu’il n’y a aucune coordination nationale autour du syndrome de Kabuki. Aucun recensement n’a été fait pour connaître le nombre de KS dans notre pays : les chiffres donnés ne sont que des estimations (le recensement débuté par l’association est loin de la réalité car le secret professionnel freine les recherches). Les généticiens échangent des informations sur les signes cliniques, mais il n’y a pas de recoupements systématiques, de calcul de fréquences d’apparition des signes, de prise en compte des nouveaux signes…

En fait, à ce jour en France, il n’y a pas de vision globale ni de lignes directrices qui font travailler tout le monde dans le même sens et sur les mêmes bases.

Il fallait réagir, d’où le PHRC.

Qu’est-ce que le PHRC?

Le PHRC veut dire Programme Hospitalier de Recherche Clinique.

Depuis 1993, chaque année, par circulaire, le ministère en charge de la santé (Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins) lance un appel à projets de recherche permettant aux équipes hospitalières de déposer des dossiers en vue d’obtenir un financement. (Ne pas confondre avec le dossier déposé l’année dernière à l’ANR et qui a été refusé)

Un PHRC pour le Kabuki

Les Dr GENEVIEVE et SANLAVILE - membres du conseil scientifique de l’ASK - et un collège de médecins, ont déposé un dossier de projet de recherche clinique sur le syndrome de Kabuki et obtenu son financement.

D’autres médecins de la France entière se sont inscrits dans ce projet. Ce qui en fait un projet national !

Les objectifs

•Créer un registre de patients Français avec syndrome de Kabuki (un recensement)

•Déterminer des paramètres morphologiques, épidémiologiques et identification de nouveaux symptômes (la fréquence d’apparition des signes.)

•Améliorer la prise en charge des patients

•Etude IRM par Voxel Based Morphometry

•Recherche génétique par CGH-array haute densité (bio-puces à ADN)

D’une durée de 3ans, il s’agit de la création d’un réseau français du syndrome de kabuki (RFSK). Un réseau de médecins qui travailleront ensemble pour recenser les familles, déterminer la fréquence des symptômes, recenser les nouveaux signes, les complications possibles. En 4 mots, mieux cerner le Kabuki.

Ces médecins voudraient aussi réaliser une étude radiologique par IRM et une recherche génétique afin d’identifier les bases génétiques du KS en utilisant la CGH array haute densité.

Pour expliquer très simplement cette technique de CGH array, il s’agit de comparer les chromosomes de personnes saines à ceux touchés par le Kabuki.

Par exemple : Cette technique va colorer les chromosomes de la personne saine en jaune, ceux de la personne KS en bleu. En les mettant face à face, les chromosomes identiques vont se coller et donner du vert (jaune + bleu = vert). Les parties qui resteront jaunes ou bleues seront étudiées en détail car s’il reste du jaune ou du bleu, cela veut dire que les chromosomes étaient différents à cet endroit là et que c’est là qu’il faut chercher !

Le montant de la subvention demandée est de plus de 200 000 euros pour les 3 années. Ce n’est pas l’ASK qui va recevoir ces fonds, mais le groupe de médecins qui devra répartir ce budget sur les 3 années que va durer le projet.

Date de création : 25/06/2007 : 21:57
Dernière modification : 03/09/2009 : 20:41
Catégorie : Programme de recherche

 Prévisualiser la page      Imprimer la page