L’année 2010 est le théâtre d’une grande découverte pour nous, familles touchées par le syndrome Kabuki

En effet, nous avons le plaisir de vous annoncer qu’une équipe de chercheurs américains a mis en évidence un gène impliqué dans le syndrome : le gène MLL2.

Des chercheurs de l'Université de Washington à Seattle ont découvert les mutations génétiques qui expliquent environ les 2 tiers des cas de syndrome de Kabuki. Les résultats de la recherche, basés sur un mode de séquençage de l'ADN de 2ème génération, financé par le National Human Genome Research Institute (NHGRI- NIH) sont publiés dans l'édition avancée en ligne du 15 août de la revue Nature Genetics. En utilisant un mode de séquençage de l'ADN de 2ème génération, rapide et moins coûteux, qui analyse des variations génétiques d'exomes humains soit environ 1 à 2% du génome humain contenant les gènes codant des protéines, les chercheurs ont pu isoler, un gène en particulier, dont les mutations seraient à l’origine des 2 tiers des cas de syndromes de Kabuki.

Les mutations du gène MLL2 conduisent à la production d'une protéine non fonctionnelle qui ne permet pas à l'ADN et son enveloppe protéique de se rassembler sous une forme correcte et compacte. «Nos résultats suggèrent que des mutations du gène MLL2 sont une cause majeure du syndrome Kabuki," conclut le co-auteur principal de l’étude, le Dr. Jay Shendure, professeur adjoint de sciences génomiques à l'Université de Washington.

Enfin, il a été démontré par cette étude que le syndrome Kabuki est bien une maladie génétique héréditaire autosomique dominante d'apparition spontanée dans la famille (parents non atteints ne présentant pas la mutation identifié chez leur enfant). Cependant, la personne atteinte a ensuite un risque sur deux de transmettre le syndrome Kabuki à ses enfants (3 cas de transmission parent atteint à enfant atteint).

Cette avancée va permettre de proposer un diagnostic prénatal à toutes les personnes porteuses du syndrome Kabuki (et éventuellement aux parents ayant déjà un enfant porteur du syndrome). D'autres gènes peuvent provoquer des variantes du syndrome Kabuki, environ un tiers des cas ne présentant pas de mutations du gène MLL2.

A l’Assemblée Générale de Sénones (Vosges), le Dr Geneviève et le Dr Sanlaville nous expliqueront, en détails, le contenu de cette découverte et ses conséquences et implications. Pour les personnes qui n’y participeront pas, nous reprendrons toutes ces explications dans le prochain Kabuk’infos.

Cordialement,

L’Association Syndrome Kabuki 

et le Dr David Geneviève