Quest ce que l'ichtyose

	L’A.N.I.P.S est une association de malades et de parents de malades créée en novembre 1991. En présentant ainsi l’ichtyose dans sa globalité, sans dramatiser mais sans minimiser les conséquences quotidiennes, nous espérons vous donner envie de nous aider dans nos différentes actions au profit des malades et de la recherche pour parvenir à comprendre, soulager et guérir l’ichtyose. Qu’est ce que l’ichtyose ? LES DIFFERENTS TYPES D’ICHTYOSES HEREDITAIRES On distingue deux grands types d’ichtyose héréditaires : Les ichtyoses n’existant pas à la naissance mais qui se révèlent dans la première année de la vie : Ichtyose vulgaire Elle est la plus fréquente, elle atteint 1 personne sur 300. Sa transmission est autosomique dominante. Cette ichtyose peut être très légère, marquée par une simple sécheresse de la peau. Elle peut être associée à un eczéma constitutionnel. Elle s’aggrave en hiver et s’améliore en été. Ichtyose récessive liée à l’X Elle atteint 1 personne sur 6000 et ne touche que les garçons. Elle est plus affichante que la précédente avec des squames foncées, de grande taille, qui n’épargnent pas les faces latérales du visage. Elle peut être associée à une cryptorchidie (un testicule non descendu). Son mécanisme est parfaitement connu : il s’agit d’un déficit en stéroïde sulfatase, enzyme qui intervient dans la chaîne de dégradation du cholestérol. Les ichtyoses congénitales, c’est à dire qui existent à la naissance : Les ichtyoses dérivant du bébé collodion Le terme " bébé collodion " est un aspect clinique à la naissance : le bébé est entouré d’une peau tendue et luisante ressemblant à du collodion. Dans ce groupe, plusieurs entités cliniques, telles l’Erythrodermie Congénitale Ichtyosiforme Sèche et l’ichtyose lamellaire, ont été décrites. Leur transmission est autosomique récessive. Elles touchent 1 individu sur 300.000, l’ensemble de la peau est touché. Le visage n’est pas épargné. Ces ichtyoses s’aggravent l’été. L’érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse Sa transmission est autosomique dominante. Elle est plus rare puisqu’elle atteint 1 personne sur 500.000. A la naissance, le nouveau né a un aspect ébouillanté avec des décollements cutanés. Dans la première et la deuxième enfance, apparaissent des squames épaisses mais l’enfant peut garder une fragilité cutanée avec la formation de cloques et d’érosions. L’hyperkératose peut être noirâtre. C’est un moyen de la peau de se protéger de sa fragilité sous-jacente. Les ichtyoses rares Le plus souvent, elles s’intègrent dans une maladie plus générale, par exemple le syndrome de Sjögren-Larsson qui associe une ichtyose congénitale, une quadriplégie (paralysie des quatre membres) et une atteint rétinienne. Site officiel de l'association