Les maladies rares, y compris celles d'origine génétique, sont des maladies mettant la vie en danger ou entraînant une invalidité chronique et dont la prévalence est si faible que des efforts combinés spéciaux sont requis pour les combattre afin d'éviter une morbidité ou une mortalité périnatale ou précoce importante ou une diminution considérable de la qualité de vie ou du potentiel socio-économique de l'individu. À titre indicatif, on entend par "prévalence faible" une prévalence de moins de 50 personnes sur 100 000 dans l'Union européenne.
La prévalence d'une maladie est le nombre de personnes atteintes de cette maladie à un moment donné dans une population donnée. Il ne faut pas la confondre avec l'incidence qui est le nombre de nouveaux cas et qui s'exprime en général pour une année.
La prévalence du Syndrome Néphrotique primitif ou idiopathique déclaré en ALD selon la CNAMTS est de 11 personnes pour 100 000 et l âge moyen est de 33 ans (Source Dr A. Weill - Cnamts/DSES). Une publication de grande renommée, le Lancet rapporte une prévalence aux USA de 16 pour 100 000 pour le SN corticosensible chez l'enfant (Eddy and Symons THE LANCET • Vol 362 • August 23, 2003). Les chiffres repris par le Ministre de la Santé, Xavier Bertrand, dans le livret sur le SN chez l'enfant sont de 15 pour 100 000.
L'incidence a été présentée par le Pr. H. Nivet (Néphrologie CHU de Tours) lors de notre conférence du 21 janvier 2006 . Si classiquement l'incidence du syndrome néphrotique idiopathique est considérée stable depuis les 30 dernières années. Elle est de 2 à 7 pour 100 000 enfants par an. L'étude réalisée dans la région du CHU de Tours avec le Dr Elodie Mériaux montre que l'incidence moyenne de 2,9 pour 100 000 semble augmenter mais cette augmentation n'est pas significative.