Les craniosténoses syndromiques

Les craniosténoses syndromiques sont des maladies génétiques rares, pour lesquelles le gène incriminé a été identifié (FGFR). Elles regroupent de nombreux syndromes - Crouzon, Pfeiffer, Apert, Saethre-Chotzen - et concernent de une naissance sur 50 000 (Crouzon et Saethre-Chotzen) à une pour 100 000 (autres syndromes cités).

Les symptômes sont nombreux (craniosténose, exorbitisme, difficultés respiratoires, auditives, anomalie de Chiari, hydrocéphalie, rétrusion faciale,  ...) et assez  similaires suivant les maladies, si bien que le traitement chirurgical est souvent commun aux différents syndromes.

Nous rappelons que toutes les informations sur ces pages ne dispensent pas d´une consultation auprès d´un médecin spécialiste, seul autorisé à donner un avis médical et à poser un diagnostic. 

1. Définition

Une craniosténose (ou craniosynostose) est une pathologie en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.

Habituellement, les sutures crâniennes finissent de se souder à la fin de la croissance, vers 18 ans, lorsque le cerveau a atteint sa taille définitive.
Lorsqu'un enfant est porteur d'une craniosténose, une ou plusieurs sutures se soudent trop tôt - cela peut commencer au cours de la vie feotale - et son cerveau " pousse les murs " pour se développer. 

Outre la déformation du crâne, un des risques principaux de la craniosténose est l'apparition d'une hypertension intracrânienne , pouvant provoquer des retards intellectuels et entraîner la cécité.

La craniosténose syndromique représente 15% des craniosténoses. La craniosténose est alors associée avec d'autres anomalies du corps. Il existe plus de 150 syndromes comportant une craniosténose.


2. Les principales craniosténoses syndromiques

a. Le syndrome de Crouzon 

Cette maladie associe une fusion de certaines sutures (coronales, lambdoïdes et sagittales) à un arrêt du développement  (hypoplasie) du massif facial. Les signes cliniques sont les suivants :

  • Ecartement important des yeux et élargissement de la base du nez (hypertélorisme)
  • Yeux protubérants (exophtalmie)
  • Mâchoire inférieure très avancée (inversion de l'articulaire dentaire)
  • Pas de déformation des mains et des pieds
  • Intelligence normale
  • Incidence : un cas pour 50 000 naissances
  • En rapport avec une mutation du gène FGFR2

Il existe une forme clinique du syndrome de Crouzon comportant des taches noirâtres apparaissant dans les plis (aisselle, aine, nuque ...). Cette forme est dite à type d'acanthosis nigricans et est en rapport avec une mutation du FGFR3.

Les blogs et les photos de nos " p´tits courageux " (Suzanne, Bérénice, Théo , Tom) vous aiderons à vous représenter la maladie.


b. Le syndrome de Pfeiffer

Ce syndrome associe une fusion de certaines sutures (coronales et parfois sagittales) à d'importantes déformations des mains et des pieds. Il existe 3 formes de ce syndrome. Les signes cliniques sont les suivants :

  • Pouces et gros orteils élargis et déviés
  • Doigts ou orteils partiellement fusionnés (syndactylie partielle)
  • Yeux très protubérants (Exophtalmie sévére)
  • Hydrocéphalie possible
  • Anomalies viscérales
  • Ankylose des articulations des épaules
  • Incidence : un cas pour 100 000 naissances
  • Description du syndrome de Pfeiffer type I:
    • Le plus courant
    • Intelligence normale
    • Pouce et gros orteil larges et déviés
    • Doigts plus ou moins courts
    • Perte d'audition possible
    • En rapport avec une mutation des gènes FGFR1 et FGFR2
  • Description des syndromes de Pfeiffer type II et type III:
    • Retard mental fréquent
    • Déformation très importante du crâne
    • Yeux très protubérants (Exophtalmie sévère) pouvant empêcher la fermeture des paupières
    • Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type I
    • En rapport avec une mutation du gène FGFR1

Les blogs d´Elyna et de Bastien vous aideront à vous représenter cette maladie rare.
 
c. Le syndrome d'Apert

Cette maladie est une malformation majeure, associant une  fusion des sutures coronales à des syndactylies osseuses et membranaires sévères des mains et des pieds. Les signes cliniques sont les suivants :

  • crâne en forme de tour
  • Fusion osseuse et membranaire des mains comprenant 4 doigts sur 5 (aspect dit " en cuiller ", " en main d'accoucheur " ou " en moufles ")
  • Retard mental fréquent et important
  • Incidence : 1 nouveau-né sur 100 000 en France et 1 nouveau-né sur 50 000 aux Etats-Unis
  • En rapport avec une mutation du gène FGFR2

Le blog de Justine vous aidera à mieux comprendre cette maladie rare.


 
d. Le syndrome de Saethre- Chotzen

Cette maladie est caractérisée par une fusion des sutures coronales et des anomalies des membres.Les signes cliniques sont les suivants :

  • Front reculé et vertical
  • Implantation basse des cheveux
  • Petites oreilles proéminentes
  • Asymétrie faciale
  • Hypertélorisme
  • Élargissement des gros orteils
  • Déviation latérale des doigts et des orteils (clinodactylie)
  • Incidence : 1 sur 50 000

Le blog de Maxence vous aidera à mieux comprendre cette maladie rare.

3. Le traitement chirurgical

Le traitement principal de ces différents facio-craniosténoses syndromiques consiste à remettre chirurgicalement à la bonne place les os du crâne et de la face qui présentent des problèmes de croissance. On parle de "monobloc", de Lefort I, II ou III, qui sont des opérations "d'avancement du visage" réalisées aux différents stades de la maladie. Ces opérations nécessitent en général 1 mois d'hospitalisation puis 6 mois de port de broches appelées "distracteurs".  

Nous avons choisi de ne pas détailler ces opérations sur ce site, vous pouvez en avoir des aperçus sur les différents blogs des petits courageux. Attention ! les images que vous y verrez sont très dures.

Les explications techniques de l'opération d'avancement du visage sont détaillées sur le site du Groupe Cranio-facial de l'Hôpital Necker- Enfants Malades.