Qu’est ce que le Syndrome d’Aicardi ?
Le syndrome d’AICARDI est un handicap rare ou « maladie orpheline ». Il a été décrit par le Professeur Jean AICARDI en 1965.
Sa fréquence serait de l’ordre d’un cas pour 500 000 naissances et ne concerne que les enfants de sexe féminin.
La Définition du Syndrome d’Aicardi :
Le syndrome d’Aicardi repose sur la description d’une malformation définie par trois éléments fondamentaux:
- Une agénésie du corps calleux ( partielle ou totale )
- Des anomalies choriorétiniennes ou lacunes rétiniennes souvent associées à un colobome du disque optique, parfois visible à l’I.R.M.
Sur le plan fonctionnel, il n’y a pas de cécité dans le syndrome.
- Des spasmes infantiles qui nécessitent un traitement anticonvulsivant adapté.
Cette malformation affecte le cortex cérébral, ce qui rend compte des anomalies neurologiques.
A cette malformation cérébrale et ces anomalies rétiniennes peuvent s’associer des malformations périphériques dont les plus classiques sont les hémivertèbres, les vertèbres en papillon, une bifidé costale, une scoliose, même en l’absence d’anomalie vertébrale malformative.
Des formes, ne répondant pas à tous les critères du syndrome, existent notamment avec présence d’une partie du corps calleux complet ; il est probable que de rares cas existent sans lacunes rétiniennes.
Dans de rares cas, l’épilepsie peut être contrôlable et le développement neurologique et cognitif relativement préservé.
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