Dans une famille dans laquelle la mutation est identifiée, seul le test moléculaire permet de conclure définitivement sur le statut porteur ou non porteur de la mutation.

Mais avant de réaliser un test, une réflexion approfondie est nécessaire chez les personnes ne présentant pas de symptômes. Deux personnes qui portent le même gêne avec la même mutation peuvent avoir des réactions différentes : l'un peut avoir des lésions à l'IRM, l'autre non.